Cerezyme(imiglucerase),即赛诺菲研发的伊米苷酶,1994年5月FDA批准用于确诊患有导致下列1种或多种病症的I型戈谢氏病的儿童及成人患者的长期酶替代疗法:贫血、血小板减少、骨病、肝肿大或脾肿大,2009年中国上市,商品思而赞,自此中国戈谢病不再无药可治。 Vpriv(Velaglucerasealfa),由Shire公...
戈谢氏病是什么 通常戈谢氏病是一种罕见的遗传性代谢疾病。它主要是由于体内缺乏一种名为葡萄糖脑苷脂酶的酶,导致脂质代谢产物在细胞内积累,进而影响多个器官的功能。 戈谢氏病的症状表现多样,从轻微到严重不等。常见的症状包括疲劳、关节疼痛和肝脏肿大,而较为罕见的症状可能包括骨骼异常、神经系统问题和内脏器官功能...
戈谢氏病,又名葡萄糖脑苷脂沉积病,是因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏,使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇,因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量沉积,引起组织细胞大量增殖,从而出现一系列临床症征。 戈谢氏病在世界各地均...
戈谢氏病，也被称为戈谢病，是一种较为常见的溶酶体贮积病，属于常染色体隐性遗传病。其发病原因在于葡萄糖脑苷脂酶基因突变，导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺失。这种缺乏使得葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺乃至脑的巨噬细胞溶酶体中堆积，形成被称为“戈谢细胞”的贮积细胞，从而导致受累组织器官发生...
首先：戈谢氏病，现称戈谢病，是“较常见”的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变，临床...
戈谢氏病是一种罕见的遗传性代谢疾病,通常在儿童时期就开始出现症状。这种病主要影响身体的代谢功能,导致某些脂质在细胞内积累,从而引发多种症状和并发症。 戈谢氏病的症状和影响因个体差异而异,但一般包括生长发育迟缓、骨骼畸形、肝脏和脾脏肿大、神经系统损害等。随着年龄的增长,这些症状可能会逐渐加重,影响患者的生活...
戈谢氏病有可能会经常性流鼻血。首先,戈谢氏病是一种家族性糖脂代谢疾病,属于染色体隐性遗传。简单来说,是由体内葡糖脑苷酯酶缺乏,导致葡糖脑苷脂在多个系统中堆积发病,进而引发自身出现一些不适症状。当自身缺乏该酶会对自身的造血系统造成影响哦,在血常规检查中,出现血小板减少的现象,并出现流鼻血的症状。因此,患有...
戈谢氏病症状表现是什么 医生回答: 戈谢病患者典型表现为肝脾肿大、生长发育迟缓、贫血、骨骼病变等。不同型别的戈谢病,临床表现也有差异。如Ⅰ型戈谢病主要表现为脾肿大、贫血,中期可有肝肿大,晚期可出现骨痛等;Ⅱ型除有与Ⅰ型相似表现外,还有急性神经系统受累表现,多数患儿于2岁前死亡;Ⅲ型早期与Ⅰ型不易区分...
神经系统异常表现较明显。目前戈谢氏病治疗 对症支持治疗--包括支持、营养、输血或输红细胞，止痛、解痉等。脾切除适用于巨脾伴脾功能亢进患者，年龄在4～5岁以上。随着酶替代治疗(ERT)的推广，目前已很少应用脾脏切除术缓解症状。由于2型病情凶险，进展迅速，对症支持治疗亦不能有效提高生活质量，预后极差...