小儿手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征，又称霍-奥（Holt-Oram）综合征、心房-手指综合征、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征等，发病率约1/100000。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现。是一种少见的先天性心血管畸形并...
手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome),又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形为主要...
手-心畸形综合症是一种遗传性疾病,主要是由于染色体异常而造成的显性遗传性疾病。各种疾病多发于新生儿阶段,主要表现为心脏以及骨骼、肌肉发育畸形的现象,特别是最常见的心血管缺陷性病变,上肢畸形,腕骨以及挠骨发育异常等。对于这种疾病主要是通过手术治疗的方式进行治疗,在手术之后一定要注意密切的观察防止并发症的出现...
手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome),又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形为主要...
心手综合征是一种罕见综合征,预后取决于心脏及上肢畸形的严重程度。该类患者智力不会受影响。 2019超声联盟上半年度视频课堂110课时视频带PPT,U盘邮寄55元 一.于纯妇产科 1.孕期宫内带状回声诊断思路1 2.孕期宫内带状回声诊断思路2 3.孕期宫内带状回声诊断思路3 ...
经心血管外科九病区(先心外科)主任彭帮田诊断,小香患的是一种常染色体显性遗传病——“心手综合征”,其主要表现为先天性心血管疾病合并上肢骨骼畸形,这种疾病的发病率仅仅为十万分之一,非常罕见。 “孩子的心脏问题比较严重,法洛四联...
1.心血管畸形本病征伴心血管异常者约占60%～70%,在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异。最常见的心血管畸形是房间隔缺损(多系Ⅱ孔型,也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和室间隔缺损,其次是心脏传导系统异常及心肌病,而动脉导管未闭、大血管转位、冠状动脉异常、二尖瓣狭窄或脱垂、肺动脉狭窄、三尖瓣闭锁等极少见。临床...
心手综合征(又称Holt-Oram 综合征)是一种常染色体显性遗传病,患者表现为以房间隔缺损为主的心脏异常和上肢不同部位、不同程度的畸形。TBX5基因是其致病基因。TBX5作为转录因子调控胚胎的生长发育,它在胚胎发育期表达于心脏、上肢芽和眼。TBX5基因突变会使TBX5蛋白表达异常,将引起心脏发育不良和上肢畸形。下列叙述...
用新鲜自体心包片以4/0Prolene带垫片连续缝合修补ASD。复温。升主动脉根部排气,开放升主动脉阻断钳,心脏除颤后复跳为窦性心律。常规关胸。 诊断Holt—Oram综合征 房间隔缺损(中央型,左向右分流) 二尖瓣轻-中度关闭不全 肺动脉高压(轻度) 心脏扩大 窦性心律 心功能I级...