通过对GAA基因的分子遗传学检测,可以确定基因突变,确认诊断。 影像学检查: X射线、MRI和CT等影像学检查有助于评估骨骼和肌肉的变化,帮助诊断该病。 临床评估: 医生会进行详细的病史询问和全面的体格检查,以确定症状和体征与庞贝氏病的相关性。 庞贝氏病是一种严重的疾病,患者需要终身的治疗和管理。随着医...
晚发型庞贝病通常没有婴儿期发病的庞贝病严重,可以通过治疗来控制。 庞贝病的诊断通常涉及血液测试以测量血液中的GAA水平。如果GAA水平低,可能需要进一步检测以确认诊断,例如肌肉活检或基因检测。 目前尚无治愈庞贝病的方法,但有可用的治疗方法可以帮助控制症状并改善生活质量。婴儿型庞贝病最有效的治疗方法是酶替代疗法(...