尼曼-匹克病（NPD）又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，至少有五种类型。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，尼曼-匹克病被收录其中。病因 本病为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘...
尼曼匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)属于溶酶体贮积症(LSD)也被称为鞘磷脂胆固醇脂沉积症,它是一种常染色体隐性遗传病,是由于神经鞘磷脂酶缺乏,引起神经鞘磷脂在细胞和组织中过量累积,而引起肝、肾、脑、骨髓等器官病变。 该病由尼曼和匹克两位学者分别于1914年和1922年报告、描述了该病,1934年明确为神经磷沉积...
并发症 治疗用药 预防保健 展开 尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pickdisease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelinlipidosis),先天性家族性类脂质代谢障碍性疾病,为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变。较高雪...
尼曼匹克症是一种罕见的遗传性疾病,通常表现为肝脾肿大、神经系统症状和发育迟缓。患者可能会经历从轻微到严重的不同症状。 1.肝脾肿大:这是尼曼匹克症最常见的体征之一,患者往往在体格检查时被发现肝脾异常增大。 2.神经系统症状:患者可能会出现运动协调障碍、智力发展迟缓、视力和听力问题等神经系统相关症状。
尼曼-匹克氏病症状诊断依据 ①肝脾肿大;②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑;③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡;④骨髓可找到泡沫细胞;⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润;⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定,悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。
尼曼匹克症不是癌症。尼曼匹克症是一种遗传性的鞘脂类贮积症,由于鞘磷脂酶缺乏,导致神经鞘磷脂不能被分解,进而在单核-巨噬细胞系统内蓄积,引起肝、脾肿大和中枢神经系统退行性病变。 以下是关于尼曼匹克症的一些详细信息: 1.分类和症状:尼曼匹克症主要分为A、B、C型,不同类型的症状和严重程度有所差异。常见症...
尼曼匹克症 (Niemann-Pick Disease),是溶小体储积症中与脂质代谢异常相关的遗传疾病,又称为鞘髓磷脂储积症.过量脂类累积在患者的肝脏、肾脏、脾脏及骨髓等,而造成这些器官产生病变,甚至有些患者的脑部也会被侵犯。 尼曼匹克症分为A、B、C三型(简称为NPA, NPB, NP...
一、概 述二、病 因三、症 状四、检 查五、鉴 别六、并发症七、预 防八、治 疗九、饮 食十、食 疗 一、概述 尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),家族性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。
尼曼匹克的症状 医生回答: Nemanpick病是婴儿期比较常见的一种疾病。生孩子和正常的孩子没有区别,没有异常的表现。当月龄增加后,多可出现食欲减退、恶心、呕吐、腹泻、营养不良、消瘦、面色苍白等症状。当我们进一步长大时,就会出现身体发育迟缓、智力低下、痴呆等症状。身体检查时可出现肝脾肿大、淋巴结肿大等症状。