1型脊髓小脑运动失调(spinocelebellar ataxia typ 1,SCA1)是常染色体显性遗传病,其特征为由于不稳定的CAG三核苷酸重复扩增引起的小脑浦肯野细胞,脊髓小脑后束和选择性的脑干神经元退行性变.为了弄清SCA1突变的发病机理以及三核苷酸重复在小鼠代际间的遗传稳定性,作者用表达带有正常或CAG反复扩增序列的人类SCA1基因的...