近日，中山一院生殖医学中心应用纳米孔测序PGT技术（俗称“三代试管婴儿”）成功阻断1例新发嵌合面肩肱型肌营养不良症（FSHD，也被称为“小飞侠”）遗传，帮助孕妇顺利产生下一名健康宝宝。根据公开文献检索，这是全球首例通过该技术成功阻断FSHD遗传的病例。何先生夫妇生下健康宝宝。“翼状肩”男子基因检测查出
罹患FSHD的人,主要表现为面肌、肩胛带肌及上肢肌群的进行性无力和萎缩,由于该疾病会导致翼状肩胛,从背后看,犹如两只小翅膀,因此这一患者群体被称为“小飞侠”。 FSHD是一种遗传性肌肉疾病,患病率约为1/20000,属于“罕见病中的罕见病”。几乎所...
每个月,我们相约神经系统罕见病系列,相约华西商教授团队公众号。 您见过“小飞侠”吗?他,肩背部肌肉由于受疾病影响出现明显的肌肉萎缩,肩胛骨凸出,从背后看起来犹如一对“小翅膀”,就像“小飞侠”一样。然而“小飞侠”不能飞,反而是折翼的天使。这个疾病称为...
另外，该病还会影响胸肌，使其出现萎缩，同时肩胛骨会变得较为突出，仿佛是两只翅膀，因此得名“小飞侠”。这种罕见病的具体病因尚不完全清楚，但研究表明它与染色体异常有关。FSHD患者往往在儿童期或青少年期开始出现症状，病情会逐渐加重。目前尚无特效治疗方法，治疗主要集中在缓解症状和提高患者的生活质量。
小飞侠病,即面肩肱型肌营养不良症(FSHD),是一种罕见的遗传性肌肉疾病,受影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉,主要表现为骨骼肌进行性无力和萎缩。他们意识清醒却不能运动,努力生活却无法微笑…… FSHD名字来自以下三个部分:facies,在拉丁语和医学词汇中代表脸;scapula,在拉丁语和解剖学词汇中代表肩;humerus,...
据估计，目前我国的罕见病患者已达2000万人。小飞侠是什么罕见病呢？原来，小飞侠是面肩肱型肌营养不良症(FSHD)，而面肩肱型肌营养不良症(FSHD)是一种遗传性肌肉肌病，简称FSH或FSHD，主要表现为骨骼肌进行性无力和萎缩。这种疾病不仅损害患者的健康，还对患者的家庭和社会产生重要的影响。患病率1/20000，多数发病...
其实小飞侠罕见病,是指面肩肱型肌营养不良症患者,他们意识清醒却不能运动,努力生活却无法微笑。由于肌肉萎缩导致后背肩胛骨等变形,犹如一对小翅膀,因此FSHD患者也被叫做“小飞侠”。 FSHD关爱组织联合短视频平台抖音和今日头条旗下微头条、头条公益、头条健康,共同发起#橙子微笑挑战#接力公益行动,通过移动互联网平台放大...
小飞侠不是罕见病，而是一个虚构的角色名。小飞侠，通常指的是彼得·潘（Peter Pan），是苏格兰小说家及剧作家詹姆斯·马修·巴利（James Matthew Barrie）笔下的虚构角色，也是迪士尼所改编的同名长篇动画中的主角。他是一个会飞行、不愿长大也永不会长大的小男孩，住在奇幻的“...
FSHD,面肩肱型肌营养不良罕见病，该病典型的临床表现：面部的肌肉，眼睛闭不太紧，嘴巴比较“性感”，胸肌有点萎缩，肩胛骨比较突出，像两只小翅膀，故称“小飞侠”。
亲爱的小飞侠,你并不孤单。 面肩肱型肌营养不良症(简称:FSHD,昵称:小飞侠),是一种遗传性肌肉疾病,受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉,伴随着逐渐加重的肌力减退以及肌肉的萎缩(体积减小),甚至连微笑也有困难。 爱的代言,我们在行动。 北斗星集成灶呼吁大家:关爱他人,传递正能量。