家族性高胆固醇血症患者的发病机制有A.LDL受体基因突变导致受体缺陷B.LDL受体缺乏C.LDL受体不能和LDL颗粒结合D.LDL颗粒及其受体复合物不能正确结合到有被小窝
家族性高胆固醇血症发病机制 罗莉主任医师 安徽医科大学第一附属医院 三甲| 全国第73 高脂血症的发病原因是因为血液里面的血脂成分含量升高,主要升高的包括高甘油三酯血症、以及高胆固醇血症 。 如果同时发现伴有甘油三酯升高,加上胆固醇升高,以及低密度脂蛋白升高 ,三种都有升高就叫作混合型高脂血症。这种疾病很容易...
家族性高胆固醇血症(等位基因用B、b表示)是一种常染色体遗传病,其发病机制是细胞膜表面携带胆固醇的低密JE9旨蛋白(LDL-c)受体缺如或异常而造成的,患者中纯合子表现为严重患病,杂合子表现为中度患病.根据图示所给信息,回答下列问题: (1)家族性高胆固醇血症是 性遗传病,家族性高胆固醇血症患者基因型为 .患者血...
病情分析:家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病,家族性高胆固醇血症的发病机制是由于细胞膜表面低密度脂蛋白受体缺乏或异常,导致体内低密度脂蛋白代谢异常,引起血浆总胆固醇水平升高,引起低密度脂蛋白胆固醇水平升高。临床上常有多个部位的黄色瘤和早发冠心病,由于低密度脂蛋白受体的缺陷,可在体内产生低密度脂蛋...
家族性高胆固醇血症的发病机制主要与血液种低密度脂胆固醇清除能力下降有关,低密度脂胆固醇与细胞表面的一个低密度脂蛋白的受体结合,主要与载脂蛋白形成复合物,然后进入肝脏的一个细胞,通过降解排出体外。但由于一些基因突变,导致一个过程的某一个...
家族性高胆固醇血症(等位基因用B、b表示)是一种常染色体遗传病,其发病机制是细胞膜表面携带胆固醇的低密JE9旨蛋白(LDL-c)受体缺如或异常而造成的,患者中纯合子表现为严重患病,杂合子表现为中度患病。根据图示所给信息,回答下列问题: (1)家族性高胆固醇血症是___性遗传病,家族性高胆固醇血症患者基因型为__...
家族性高胆固醇血症的发病机制【中图分类号】R589.2【文章编号】1004-7484(2014)04-1973-02家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH,MIM143890)是一种最为常见的单基因常染色体显性遗传性疾病,也是最早被明确其临床和基因特征的脂代谢紊乱性疾病[1]。其致病的主要病理基础是低密度脂蛋白受体(lowdensitylipop...
家族性高胆固醇血症的发病机制——LDL-R基因突变 下载积分:350 内容提示: 综述中啊保健营养CH 矾A肛ALTHCARE&N UTR盯∞N2014.4( 中)。1973‘监护室增强医护患沟通对预防差错事故的影响郭娟殷海清( 邢台市第三医院神经内二科河北邢台054000)【摘要】目的:通过增强神经内科监护室医生与护士的沟通,以提高护理工作...
（1）根据杂合子表现为中度患病，说明家族性高胆固醇血症是显性遗传病，家族性高胆固醇血症患者基因型为BB或Bb．由于患者的肝细胞没有脂质受体，导致血管中的脂质不能进入肝细胞中分解，因此患者血液中胆固醇含量比正常人高．（2）由于细胞膜具有选择透过性，而携带胆固醇的低密度脂蛋白是大分子物质，不...
目的:建立一种快速,高效地检测LDL-R基因点突变的方法用于对家族性高胆固醇血症患者进行分析.方法:采用同一种程序和反应体系分别扩增家族性高胆固醇血症LDL-R基因包括1... 曹守春,王绿娅 - 《中华临床医药杂志(北京)》 被引量: 3发表: 2002年 家族性高胆固醇血症性黄瘤病LDL-R基因突变分析 目的研究1个家族性...