家族性发作性疼痛综合征(familial episodic pain syndrome,FEPS)是一种常染色体显性遗传疾病,其经典的临床特征是一种剧烈的,发作性的、部位相对固定的阵发性疼痛,特别是易发生在下肢远端及关节部位,部分患者可通过热敷或者非甾体消炎药(non-steroidal anti...
如果双亲中一人携带这种异常基因，那么这种基因就会遗传给下一代，子代会因为“遗传易感性”而更容易患病。而肉瘤、脑瘤、急慢性淋巴细胞白血病等，是常染色体隐性遗传，需要双亲均带有异常基因，下一代才有可能患病。
家族性发作性疼痛综合征(familial episodic pain syndrome,FEPS)是一种常染色体显性遗传疾病,其经典的临床特征是一种剧烈的,发作性的、部位相对固定的阵发性疼痛,特别是易发生在下肢远端及关节部位,部分患者可通过热敷或者非甾体消炎药(non-steroidal anti-inflammatory drugs,NSAIDs)得到缓解。根据孟德尔遗传数据库,FEP...
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,主要由腺瘤性息肉病基因(APC)突变所致[1],具有家族遗传倾向,父母均可遗传,子代不分性别50%发病,约20%的患者无家族史,可能与基因突变有关,其向下一代遗传的可能性相同[2,3]。 以结直肠内生长成百上千枚...
1. 什么是家族性高胆固醇血症(FH)? 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH),是一种遗传性疾病,会从父母传给孩子,因此FH可以追溯到家族中几代人。具体内容,可以查看下下方链接: 【必看】家族性高胆固醇血症基础知识汇总篇mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzkyMTEwMTY0NQ==&mid=2247491323&idx=2...
疾病概述疾病定义家族性地中海热（familial Mediterranean fever，FMF）是一种常染色体隐性遗传病。其致病基因MEF位于16p13.3。临床以反复发作的短暂的炎性反应和浆膜炎为主要表现，亦可以淀粉样变为首发症状。流行病学虽然所有种族群体都容易受到FMF的影响，但它通常发生在地中海血统的人身上——包括西班牙犹太人、米兹...
家族性疾病不一定都是遗传病。家族性疾病除了遗传因素以外,还可能是因为共同生活环境、饮食等原因引起的疾病,这些疾病一般不会遗传。有家族性疾病的要注意养成良好的生活习惯,定期复查。具体情况如下: 家族性疾病一般是家族聚集现象的疾病,显性遗传性疾病一般伴有家族现象。但是,家族性疾病不一定是遗传性疾病,这是因为在...
具有阳性家族史的精神分裂症被称为家族性精神分裂症(familial-schizophrenia, PFS),家族性精神分裂症被认为是更多由遗传因素引起的,而具有阴性家族史的精神分裂被称为散发性精神分裂症(sporadic -schizophrenia, PSS),散发性精神分裂症被认为是更多由环境因素引起的。前人的研究表明,家族性精神分裂症和散发性精神分裂症...
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolaemia,FH)是一种常染色体(共)显性遗传病,其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)水平明显升高,以及皮肤/腱…
有一种人一回到家就戾气很重，往往不会好好说话，特别是对待孩子，动不动就发飙，有时候明明很关心，听上去就是在指责。但是，这类人在外边的评价却很高，脾气好，善良，所有的靠谱的特质都可以贴在自己身上，回家之后把所有的负面像射箭一样给了家人。心理学上称这种叫做“述情障碍”，在婚前有极大的隐蔽性，...