婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型、幼年性神经节苷脂病等。婴儿型黑蒙性痴呆发病无性别差异。病因 由于氨基己糖酶或神经鞘脂类...
婴儿型黑矇性痴呆症状 1.临床表现 两性均可罹患,起病于1～4岁,突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效。常有脑小畸形。出现手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射已属...
2.发育迟缓:在运动和智力发展方面,婴儿可能表现出显著的延迟,例如不能如期学会翻身、坐立或爬行。 3.肌肉紧张和僵硬:疾病进展过程中,患儿可能会出现肌肉过度紧张和关节僵硬的症状。 4.癫痫发作:大多数患有这种病症的婴儿会经历不同类型的癫痫发作,包括惊厥和全身性抽搐。 5.智力障碍:随着疾病的发展,智力水平逐渐下...
导语：婴儿型黑矇性痴呆，又称晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆、GM2神经节苷脂Ⅰ型等，是一种遗传性代谢缺陷性疾病，由Bielschowsky于1914年首次报道。该病主要由基因突变引起的HexA活性丧失引起。儿童通常在出生后3~6个月发病，临床表现为冷漠、惊厥、运动和智力发育迟缓、喂养困难、肢体瘫痪、完全性痴呆等。（一）婴儿...
婴儿型黑矇性痴呆治疗 (一)治疗 本病征无特异治疗,仅可作对症处理。 (二)预后 本病征预后不良,患儿常在发病后2～3年内死亡。 (三)本病无特异治疗,仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验,效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗,目前正在积极研究中。
病情分析:婴儿型黑蒙性痴呆是一种罕见的、严重的遗传性疾病,通常在婴幼儿期发病。护理这种病症需要特别的关注和专业的医疗支持。 1.确保定期就医:婴儿型黑蒙性痴呆需要专业医生的持续监测和评估,以调整治疗方案并管理疾病进展。 2.营养管理:由于患儿可能出现吞咽困难和营养不良,应与营养师合作,确保提供足够且适合的营养...
Heller综合征又称婴儿痴呆(Dementia infantilis)、解体性精神病(Disintegrative Psychosis),是一种发生于童年早期,以大脑皮质退行性变,白质萎缩,类脂质变性为主要病理特征的脑变性病。由Heller在1930年首先报道。本病非常罕见,至今国内外报道不足100例。 临床特点 ...
婴儿型黑矇性痴呆有哪些症状婴儿型黑矇性痴呆有哪些症状婴儿型黑矇性痴呆是一种严重的疾病，主要影响婴儿...
婴儿型黑性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑性痴呆在出生时多正常,在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积,使脑发生退行性变。婴儿型黑性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综...