威尔逊氏病,也被称为肝豆状核变性,是一种罕见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。 威尔逊氏病是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。该病由常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷引起,具体为ATP7B基因发生突变,导致该基因编码的P型ATP酶功能异常,进而影响铜的跨膜转运和代谢过程。这种铜代谢...
威尔逊氏病(Wilson s disease,WD),是一种常染色体隐形遗传的铜代谢缺陷病,其基因定位于13q14. 3,编码1 个P 型ATP 酶,此酶参与铜跨膜转运的代谢过程。目前研究多认为由于WD 基因突变使其功能降低或丧失而导致铜代谢异常,肝合成铜蓝蛋白速度减慢,胆汁排铜明显减少,铜沉积于肝、脑、肾、角膜、血细胞和关节等组...
威尔逊氏病(wilson disease,WD)也被称为肝豆状核变性,是因ATP7B基因变异导致体内铜代谢异常的一种疾病。该病临床表现多样,主要为肝脏和神经系统症状。WD是为数不多药物可治疗的遗传代谢性肝病,早诊、早治可控制病情进展[1]。WD的药物...
导语:对威尔逊氏病(WD)越来越多新知识的理解有助于了解这种罕见疾病的病理生理学和最佳临床管理。近期,美国加州大学戴维斯分校的研究团队在Clinical Liver Disease发表了一篇综述,对WD的发病机制、临床表现、诊断方法和临床管理等方面的挑战进行了梳理,并对未来发展...
肝豆状核变性,又称威尔逊氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的家族性疾病。因铜吸收增多,铜蓝蛋白合成障碍,铜盐在体内沉积产生临床症状,主要病理改变为脑基底节变性和肝硬化。本病主要表现,可归属于中医“颤证”、“积聚”、“鼓胀”、“痉证”等病证范畴。〔病因病机〕本病源于禀赋不足,肝肾亏虚,复因...
D、据题可知,铜在人体内肝、肾、大脑等处过度积累,最终导致肝、肾衰竭,甚至大脑损伤,所以威尔逊氏症患者可能出现行动迟缓等症状,可使用排铜药物治疗,D正确。 故选:D。 〖祥解〗组成细胞的元素分为大量元素和微量元素,单量元素有C、H、O、N、S、P、Ka、Ca、Mg,微量元素有Fe、Mn、B、Zn、Cu、Mo。这些元素...
威尔逊氏病,也称肝豆状核变性,是一种由ATP7B基因纯合变异或复合杂合变异导致的遗传性铜代谢障碍性疾病,临床主要表现为肝脏疾病和/或神经/心理疾病,角膜周围可见K-F环等。目前肝豆状核变性患者通过终身使用促进铜离子排出的螯合剂和/或减少铜吸收的锌剂来治疗,但临床上仍存在未被满足的需求,因为一些接受常规药物治疗...
肝豆状核变性，简称威尔逊氏病，是一种由常染色体隐性遗传引起的铜代谢障碍性疾病，主要影响肝脏和大脑的基底节。其临床表现为逐渐加重的神经系统症状（如运动协调障碍）、肝硬化、精神症状以及可能的肾功能损害。目前，尚无根治此病的疗法，主要治疗方法包括:1. 饮食调整：需遵循低铜高蛋白饮食，避免摄入...
威尔逊氏症是铜在人体内过度积累引起的疾病,可导致肝、肾衰竭,甚至大脑损伤。下列叙述错误的是( ) A. 铜在人体内可以以离子形式存在,参与维持机体的渗透压 B. 细