一、概述 天使综合征,又称快乐木偶综合症,也称安格曼综合症(AS),是一种由于母源15q11-13染色体区域的UBE3A基因表达异常或功能缺陷,引发的神经发育障碍性疾病。主要表现为精神发育迟滞或智力低下,语言、运动或平衡发育障碍,快乐行为(如频繁发笑、微笑或兴奋),小头畸形,癫痫等。在欧美人群AS的患病率为1/24 000～...
Christianson综合征是由SLC9A6基因突变引起的。 4.Rett综合征 典型表现为出生后早期智力运动发育正常,6～18个月出现认知及运动功能的倒退,语言及社会交往能力下降,头围增长缓慢,丧失已获得的手的精细功能,出现手的刻板动作。出现惊厥、小头畸形和严重言语障碍的女性AS患者需注意与Rett综合征鉴别。Rett综合征的女性患者通...
天使综合症是染色体紊乱、因染色体的问题而导致的遗传性疾病,得了病的孩子双手高举飞舞,脚下不稳就像被人牵线的木偶,经常发笑,很快乐的样子,所以人们把疾病叫做"快乐木偶综合症"。天使综合症主要表现严重运动障碍,智力低下,共济失调,肌张力低下,癫痫,有的病人表现大笑,伸舌不正常及脑电图的异常放电,全身发育迟缓,...
天使病是天使综合征,又被称为快乐木偶综合征,是由于基因缺陷导致的疾病。患者脸上常有笑容,但缺乏语言能力,同时也会有智力低下。天使综合征的病因,考虑多是母系单基因缺陷导致的。天使综合征的临床表现为患者可以出现严重的运动障碍、智力低下、共济失调、癫痫以及语言障碍等症状,患者都表现为大笑、伸舌不正常,部分患...
天使症候群（Angelman syndrome）为一些孩子有着僵直且颤抖的步伐，错乱的语言与过度的笑和抽慉行为。简介 1965年由英国的物理治疗师Dr. Harry Angelman所发现。他注意到了一些孩子有着僵直且颤抖的步伐，错乱的语言与过度的笑和抽慉行为，并在八零年代发表了他对这群孩子的报告。在世界上不同的种族之中，对于AS...
天使综合征可由多种基因缺陷导致,不同基因缺陷型患者的临床表现具有较大差异。 几乎所有的天使综合征患者都会出现发育迟缓、平衡障碍、肢体不协调、四肢抖动、步态不稳等症状。 还会出现频繁大笑、容易兴奋等快乐表现,常伴拍手或舞动、多动。患者还会发生语言障碍,不会说话或很少说话,非语言交往能力强于语言能力,虽然 ...
1.定义与病因：天使综合征是一种由母体第3号染色体上的UBE3A基因功能丧失引起的单基因疾病。正常情况下...
天使综合征(Angelman syndrome,AS),也称快乐木偶征,是由于母源15q11-13染色体区域的UBE3A基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病。 主要表现 严重智力障碍。 严重语言发育迟缓或缺失。 运动或平衡障碍,通常是步态共济失调、宽基底步态及肢体震颤。
天使综合症怎么治疗呢？本病没有特效的药物治疗。一般认为，通过长期康复训练以及支持对症治疗能够改善患者的生活质量。所以早发现、早治疗很有意义。尤其是语言康复、运动疗法以及必要的行为干预等对患者的帮助很大。如果有癫痫发作，要给予抗癫痫治疗控制发作。该病虽然没有特效治疗，但是合理的康复治疗措施，能够提高患儿...