基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序技术(Copy Number Variation sequencing,CNV-seq)可对染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性拷贝数变异进行检测。该方法可检测全部的染色体非整倍体以及大于100kb的染色体微缺失微重复,检测超过300余种染色体疾病以及大于10%的非整倍体嵌合,全面排查染色体异常。
人类基因组拷贝数变异检测 检测原理 拷贝数变异检测是通过分析一个人的基因组,找出哪些片段发生了缺失或重复。这项技术可以精确到基因组的每一个角落,就像用放大镜查看一本厚厚的书,找出里面的错别字或缺失的段落。 检测方法 (1)基于聚合酶链...
基因组拷贝数变异检测技术(Copy Number Variation sequencing,CNV-seq)也称为低深度全基因组测序,该技术通过对胚胎绒毛组织、胎儿组织、羊水、脐带血、外周血等受检样本进行DNA提取,文库构建,采用高通量测序技术分析染色体异常情况,检测范围覆盖全染色体非整倍体、微缺失/微重复及全基因组CNVs;可用于排查自然流产、先天...
胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一,具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失,均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常,还能够检测其染色体片段的重复/缺失,进而揭示夫妇携带的隐...
基因组拷贝数变异检测是一种通过分析基因组,找出哪些片段发生了缺失或重复的技术。这项检测可以精确到基因组的每一个角落,就像用放大镜查看一本厚厚的书,找出里面的错别字或缺失的段落。 方法: 定时定量聚合酶链反应 多重链接探针扩增技术 多重可扩增探针杂交技术 原位免疫荧光 Giemsa显带 Southern印迹技术 比较基因...
基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)采用下一代测序技术(NGS)对样本DNA进行低深度全基因组测序,将测序结果与人类参考基因组碱基序列进行比对,通过生物信息学分析以发现受检样本中存在的染色体异常。 2018年一项前瞻性临床研究结果显示,在产前诊断中,与核型分析相比,CNV-seq对致病性或可能...
病情分析:病情诊断:基因组拷贝数变异(CNV)检测报告解读需具体分析变异类型、位置和大小,以评估其对健康的影响。CNV可涉及基因表达调控、剂量效应等,既可能无害,也可能与遗传性疾病、肿瘤等风险相关。 病因分析:CNV是基因组结构变异的一种,由DNA片段在复制或重组过程中发生错误导致,长度通常在1kb至数Mb之间。其产生原...
基因组病的诊断与治疗新途径拷贝数变异检测 : 遗传性疾病,尤其是染色体疾病和基因组疾病,是导致出生缺陷的主要原因之一。这类疾病的新生儿发病率约占总人口的1%至2%,临床表现多样,包括染色体疾病、基因组疾病和单基因疾病等。其中,基因组疾病主要是由于基因拷贝数缺失(CNVs)导致的缺失综合征和拷贝数增加导致的重复综合...
CNVkit就是专门开发用于全基因组尺度拷贝数检测的一款软件。该软件的一大特点就是同时使用捕获的靶序列reads和非特异性的脱靶序列reads来推断分布在整个基因组中的基因拷贝数。 工作原理 CNVkit工作流程图 CNVkit使用捕获的靶标reads和非特异性捕获的靶标外的reads来计算每个样品在基因组中的拷贝比率(log2)。简单说就...
拷贝数变异(CNV)是由于基因组发生重排而导致的,一般指长度为1kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或减少。致病性CNV可导致一类重要的遗传病—基因组病,其临床表型复杂多变。在儿科领域,CNV检测已被作为不明原因发育滞后/智力低下、孤独症伴(或不伴)多发畸...