为规范、推进我国孕妇外周血游离DNA检测胎儿基因组疾病(NIPS)项目的临床应用,使高通量测序技术更好的为产前筛查服务。由广东省妇幼保健院提出的、相关单位共同起草的《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准》团体标准计划于11月正式发布。本标准于2020年9月22日正式立项和启动研制,于10月...
附件2《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准(征求意见稿)》编制说明一、工作简况(一)任务来源1、编制背景基因组水平的微缺失微重复在人群中的携带率可达1/270,孕妇群体中其胎儿携带具临床意义pCNV的比例可达1.6%-1.7%,远高于21、18、13三体综合征0.2%的发生率,并且pCNV是导致胎儿...
基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准Technicalstandardsfornoninvasiveprenatalscreeningofpathogeniccopynumbervariantsbyhigh-throughputsequencingofmaternalplasmacell-freeDNA(征求意见稿)(本稿完成时间:2020-10-24)T/GDPMAAxxxx—2020广东省精准医学应用学会团体标准T/XXXICSXxx备案号:2020-xx...
有研究表明,在孕妇群体中,胎儿携带pCNV 的比例可高达1.6- 1.7% [5, 6],这个比例已远高于21三体的发生率,因此,开展胎儿无创pCNV筛查对预防出生缺陷有非常 重大的意义。 随着NIPS检测和生物信息分析技术的日趋完善 以及大样本数据的积累,基于孕妇外周血浆游离DNA 高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病 已尝试在临床...