地贫不一定贫血,多数地贫基因携带者无贫血症状或者贫血症状轻微,需要接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定个人地贫患病和携带基因情况。 02 地贫筛查简单易行,通常包括血常规、血红蛋白分析等检查,若筛查结果提示可疑地贫,需要进一步进行地贫基因检测明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。 六 ...
已经确诊为重型β地贫患儿,推荐:当Hb<90g/L的时候可以输血;每2~5周输血一次,每次输浓缩红细胞0.5~1.0个单位/10kg,每次输血时间大于3~4小时;输血后,Hb需要维持在90~140g/L;重度贫血的患儿可少量多次。另外,一旦患者发生的急性失代偿性心力衰竭,需要密切监测心电图和血流动力学;纠正电解质异常;...
地贫全称叫做地中海贫血,是一种由于基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失引起的遗传性溶血性贫血。 轻型地中海贫血患者可能没有任何临床症状,只是表现为血常规异常、轻度小细胞贫血。重型地中海贫血患者会出现严重贫血以及慢性溶血的症状,包括皮肤巩膜黄染、脾脏增大、肝病、胆囊结石。 另外,由于骨髓红系异常增...
地贫筛查是指地中海贫血病筛查,可以进行血常规检测、血红蛋白电泳检测、地贫基因检测、红细胞渗透脆性试验、肽链检查等。 1、血常规检测:血常规检测可以观察红细胞和血红蛋白的数量变化及形态分布,从而初步判断是否存在地中海贫血。地中海贫血患者通常会有平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量的降低,同时可能伴有血红蛋白A2...
地中海贫血(alphathalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia),据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb成分组成异常,引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地贫分为...
地中海贫血(简称“地贫”)又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血,由于基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的遗传性溶血性贫血,目前尚无法治愈。它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血,属于一种单基因遗传疾病。据中国地贫蓝皮书报告,我国地贫...
地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia),它是一组由遗传性的原因,导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。β地中海贫血是由于构成血红蛋白的β珠蛋白基因的基因突变或缺失导致β珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的...
问题分析:你好,地中海贫血的分型和症状如下:静止型:完全无症状轻度(和静止型占地贫患者的绝大多数): 大部分人无症状,可能出现轻度贫血引起的症状。意见建议:中度:一些患者无明显症状, 可能出现较明显的贫血, 脾肿大(可能无感觉, 但也可能有痛感), 易感染, 溶血(黄疸, 血红蛋白短时间内明显下降)。重度: 从出...