地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性血液病。 因最早多见于地中海沿岸地区,又称为海洋性贫血;现广泛分布于世界各地,我国南方常见。其病理生理机制为:能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中,当遗传基因出现缺失或者突变,可造成合成的珠蛋白链不稳定和(或)数量不足,进而导致人体细胞的血红蛋白含...
地中海贫血又被称为海洋性贫血,其实是属于一种遗传性的疾病,也就是说亲代的父亲或母亲,可能是这种疾病的患者以及基因的携带者,这种病是属于一种溶血性的疾病,它的主要发病原因是为是因为身体里面缺乏葡萄糖六磷酸脱氢酶所导致的,所以一旦发现应该及时的治疗,否则会出现非常严重的症状。 大家还在搜 地中海性贫血是什...
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由基因缺陷导致。 地中海贫血也称为珠蛋白生成障碍性贫血,是由于合成血红蛋白的珠蛋白链,合成减少或者缺失导致的疾病,患者一般有家族史。轻型患者可能没有临床症状,只是表现为血常规异常,轻度小细胞贫血。重型患者会出现严重贫血,以及慢性溶血的症状,包括乏力、皮肤巩膜黄染、脾脏增...
地中海贫血一般是指珠蛋白生成障碍性贫血。通常这种贫血是一种遗传性的贫血症,其主要原因是由于患者体内的珠蛋白肽链合成受到障碍,导致血红蛋白减少,出现贫血的现象。一般这种情况以遗传形式居多,比如父母存在着地中海贫血的时候,由于遗传的基因缺陷,有可能会导致孩子出现地中海贫血。 当患者患有地中海贫血时,对于轻型的...
(一)β地中海贫血 根据病情轻重的不同,分为以下 3 型。 1.重型 又称Cooley 贫血,患儿出生时无症状,至3～12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显,由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大,髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显,...
1、缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊,但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原叶琳升高,铁剂治疗有效等可资鉴别。 2、传染性肝炎或肝硬化 因hbh病贫血较轻,还伴有肝脾肿大,黄疽,少数病例还可有肝功能损害,故...
5月8日是世界地中海贫血日,2024年主题是“关注地贫,筛诊治并重”。 地中海贫血的流行病学 地中海贫血是一类以血红蛋白合成障碍为表现的常染色体隐性疾病,是全球最大的单基因遗传病之一。发病具有地域特色,以地中海沿岸、东南亚为高发地区。 我国地中海贫血基因携带率为1%-24%,主要集中在长江...
地中海贫血(alphathalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia)，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为...
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类...