唐氏症候群（21-三体症候群）又名先天愚型，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿而命名。研究历史 1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫「...
唐氏综合症 [táng shì zōng hé zhèng] 百科释义 报错 唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 查看百科 注:百科释义来自于百度百科,由网友自行...
4唐氏综合症的诊断染色体核型分析和FISH技术:该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或...
唐氏21三体综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。 患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸...
旁氏综合症又称唐氏综合症即21三体综合症，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。症状 又称...
唐氏综合征（Down′ssyndrome）又称21-三体综合征，是小儿染色体病中最常见的一种，属常染色体畸变。患儿以发育迟缓、智力低下为主要特征，伴有多器官发育障碍或畸形。我国唐氏综合征的发病率为1/600 ~ 1/800，平均20分钟就有1例唐氏儿出生。筛查方案 早孕期 早孕期一般于孕后7 ~ 13周。此时，二联筛查是指以...
唐氏综合征是21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征。 唐氏综合征是由于染色体异常而导致的疾病,由于21号染色体出现三体引起的。如果胎儿还有唐氏综合征,大约有60%的患儿在胚胎期就出现流产。存活的胎儿产后会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,比如眼距增宽、鼻梁塌陷、眼角外斜、眼裂较小、舌头比较胖...
唐氏综合症,又称为21三体综合症,是一种由于染色体异常引起的遗传性疾病。这种疾病主要是由于21号染色体的三条染色体而引起的,因此也被称为三体21综合症。 唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病,通常在出生时就可以被诊断出来。患有唐氏综合症的患者通常都会有一些明显的特征,如面部特征,身材偏小,智力发育迟缓等。
唐氏综合症是什么 唐氏综合征是婴儿染色体数量异常引起的遗传性疾病。 唐氏综合征又称21-三体综合征,是由于精子或卵子异常,或是受精卵分裂异常导致婴儿第21号染色体多出1条(正常情况下21号染色体是2条,1条来自卵子,1条来自精子)而引起的遗传性疾病。婴儿出生后可出现一种特殊面容:眼裂变小、眼睛距离增大、双侧内...