本发明涉及一种人的咪唑酮丙酸酶突变蛋白及其应用,通过将大量尿刊酸尿症与组氨酸血症患者作为研究病例,对病例进行基因检测并分析,确定出人的咪唑酮丙酸酶的突变蛋白,根据该人的咪唑酮丙酸酶的突变蛋白制备基因芯片,单克隆抗体和ELISA试剂盒,为尿刊酸尿症与组氨酸血症的基因诊断提供指引作用,并为相关疾病的诊断和治疗提供...