特殊面容体征:不论国家、种族和性别是否相同,21-三体综合征患者的面部特点都非常相似——眼距宽、眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,鼻梁低,舌常伸出口外,且流涎多...所以这种面容也被称为“国际脸”。此外,糖宝宝的身材普遍矮小、四肢较短,头...
Alport综合征可于儿童期早期起病。典型的临床表现包括肾脏、眼部改变及听力受损。肾脏表现为血尿、蛋白尿和肾功能进行性恶化,其中血尿常为持续性镜下血尿,可在运动后或发热时出现肉眼血尿,更常见于青少年型。听力改变为感音神经性听力损失,并随病程逐渐加重,但需注意进展为ESRD的X染色体连锁遗传患者不一定会出现明显听...
Townes-Brock 综合征、Bardet-Biedl 综合征、某些形式的远端肾小管酸中毒、Bartter综合征、MELAS 综合征、法布里病、鳃-耳-肾综合征、Townes-Brock 综合征、CHARGE 综合征、Kallmann 综合征、Alstrom 综合征和 Muckle-Wells 综合征。
双合征名词解释 双合征(double crush syndrome)又称双卡综合征,是指周围神经在其行程中受到两处压迫,引起的一系列症状和体征。 常见的双合征包括腕管综合征和肘管综合征。腕管综合征是指正中神经在腕管内受到压迫,导致手部麻木、疼痛、无力等症状。肘管综合征是指尺神经在肘部尺神经沟内受到压迫,导致手部麻木...
手足综合征(HFS),又称掌足红肿触痛(PPE)综合征,是一种手掌、脚掌感觉丧失及以红斑为主的特异性皮肤综合征,也是化疗药物及靶向药物引起的常见皮肤毒性反应之一。临床表现: 早期症状为手足掌、跖面出现红斑、显著不适、肿胀或麻刺感等; 严重可起泡甚至进展至溃疡,深肤色患者可能伴色素沉着以及皮肤增厚。
威廉姆斯综合征（Williams syndrome，WS），又称为Williams-Beuren 综合征，是一种罕见的由于7号染色体长臂近端（7q11.23）区域上的1.5-1.8Mb基因微缺失导致的，可累及多系统和器官的疾病。WS是一种特殊类型的孤独症，该病患儿的孤独症行为特征包括：发育顺利但语言迟缓，听觉敏感但注意力不足，有社会交往的问题。
神经科的19个综合征 1.Foster-kennedy syndrome:额叶底面肿瘤 (常见于嗅沟脑膜瘤)可出现同侧嗅觉缺失和视神经萎缩,对侧视乳头水肿,称为福斯特-肯尼迪综合征。 2.Gerstmann syndrome:古茨曼综合征。 为优势半球角回损害所致,主要表现有:计算不能(失算症)、手指失认、左右辨别不能...
图3 脑桥腹外侧综合征[2]（1）累及展神经根纤维，病灶侧展神经麻痹而眼球不能外展，处于内斜位。（2）累及面神经核下性瘫痪，即病变侧完全性面瘫。（3）累及锥体束，引起对侧上下肢中枢性瘫痪。（4）累及内侧丘系和脊髓丘脑束，由于二者分别在延髓内侧丘系交叉和在脊髓白质前连合交叉，故引起病灶对侧肢体的深...
导语：自1967年由Ashbauph正式提出急性呼吸窘迫综合征以来，其已被医务工作者广泛关注。经过50余年的不懈努力，早期有创通气、小潮气量通气策略、高呼气末正压、俯卧位、早期肌松药、体外模肺氧合等技术的应用挽救了一批危及生命的重症患者，我们可喜的看到急性呼吸窘迫综合征的病死率明显下降。1、流行病学 在最近...
"综合征"在医学上是指一组症状和体征共同出现的疾病或病理状态。这些症状和体征往往有共同的病因或者病理机制。 举例来说,代谢综合征是一种常见的综合征,包括高血压、高血糖、体重超重或肥胖、高胆固醇等症状。这些症状共同出现,往往预示着患者有较高的心脏病和糖尿病的风险。 再如,唐氏综合征是一种由染色体异常...