卡尔曼氏综合征是由于下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)分泌障碍,导致的伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种罕见的遗传性疾病。 本病好发于青春期,男性远多于女性。 主要症状有男性隐睾或阴茎短小、女性乳腺发育不良或原发性闭经、嗅觉缺失或减退等。
卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome，KS）也被称为“嗅觉缺失-性腺功能减退综合征”“宦官综合征”“太监综合征”，是一种遗传性疾病，是由于促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏引起的先天性低促性腺激素性腺功能减退（CHH），伴有嗅觉缺陷或嗅觉发育不全（有些患者可能无明显嗅觉减退）的疾病。研究表明GnRH神经元起源于脑...
卡尔曼综合征(kallmann syndrome,ks)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。ks可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:x连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传。 高发群体 成年男性 症状 常见症状:性腺功能减退、嗅觉缺失、躯体异常1、性腺功能减退:多...
青春期发育延迟:具有家族史、嗅觉丧失和/或存在一个或多个相关的先天性异常(如唇腭裂、并趾畸形等)提示卡尔曼综合征,另外通过基因检测有助于二者的鉴别。 继发性性腺功能减退:对于出现在青春期之后的卡尔曼综合征需要与继发性性腺功能减退症进行鉴别。 伴随神经系统症状(如头痛、视觉障碍)、垂体前叶激素分泌减低(如...
卡尔曼综合征的主要发病机制可能由于基因突变影响了下丘脑促性腺激素释放激素神经细胞的迁移及嗅球与嗅束的形成,致使下丘脑促性腺激素释放激素分泌缺陷及嗅神经萎缩,出现了卡尔曼综合征。 总之,卡尔曼综合征是由基因突变所致,实为一种遗传性疾病。 卡尔曼综合征常见于哪些人?
卡尔曼综合征患者的典型表现为嗅觉减退、促性腺激素降低、腺功能减退(外生殖器幼稚状态,男性无射精,女性无月经来潮)、相关躯体异常(面中线发育缺陷如唇裂、腭裂,掌骨短及肾脏发育异常等)等。 不同类型的卡尔曼综合征可有不同的症状表现: 男性卡尔曼综合征:男性患者下部量大于上部量,呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态...
卡尔曼综合征(KS)是一种遗传性疾病,可以阻止一个人开始或完全完成青春期。卡尔曼综合征是一组称为低促性腺激素性性腺功能减退症的形式。为了区别于其他形式的低促性腺激素性性腺功能减退症,卡尔曼综合征还有一种完全缺乏嗅觉或嗅觉减退的额外症状。[1] [2] [3]如果不...
1、先天性睾丸发育不全综合征(Kleifelter综合征,又称克氏征)克氏征(Kleifelter)在医学诊断上,极易和卡尔曼综合症(Kallmann)相混淆,但两种病的发病机制是完全不同的,一定注意区别诊断。克氏征是由染色体异常所引起,通常患者染色体为47XXY,也称先天性曲细精管发育不全,小睾丸症,先天性生精不能症;男子乳房发育,...