卡尔曼综合征(kallmann syndrome,ks)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。ks可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:x连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传。 高发群体 成年男性 症状 常见症状:性腺功能减退、嗅觉缺失、躯体异常1、性腺功能减退:多...
卡尔曼综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的遗传性疾病。本病可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传。临床表现包括嗅觉减退、促性腺激素降低、腺功能减退、相关躯
估计CHARGE综合征的发病率约为1/8500-12000。该疾病的名称是由以下临床表现的首字母组成:眼缺损(coloboma),心脏畸形(heart anomalies),后鼻孔闭锁(choanal atresia),生长和/或发育迟缓(retardation of growth and/or development),外生殖器畸形(genital anomalies)及耳畸形(ear anomalies)。由于大部分CHARGE综合征的患...
青春期发育延迟:具有家族史、嗅觉丧失和/或存在一个或多个相关的先天性异常(如唇腭裂、并趾畸形等)提示卡尔曼综合征,另外通过基因检测有助于二者的鉴别。 继发性性腺功能减退:对于出现在青春期之后的卡尔曼综合征需要与继发性性腺功能减退症进行鉴别。 伴随神经系统症状(如头痛、视觉障碍)、垂体前叶激素分泌减低(如...
卡尔曼综合征是一种伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。 该病症是一种先天性疾病,主要由于下丘脑促性腺激素释放激素分泌缺陷,导致垂体促性腺激素分泌减少,进而引起性腺发育不全,出现青春期无性发育、不孕不育等问题。患者除了性腺功能低下的表现外,还常伴有嗅觉障碍,这也是卡尔曼综合征的一个重要特征...
卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。这种疾病最初于1944年由卡尔曼描述,是一种具有临床及遗传异质性的罕见病,卡尔曼综合征多累及男性,发病率男性约为1:10000,女性为1/50000-1/60000,男女比例大致为5:1,大多数病例呈散发性。2018年5月11日,国家卫生健康委员会...
卡尔曼氏综合征是一种伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。 该病症是一种先天性疾病,主要由于下丘脑无法正常分泌促性腺激素释放激素GnRH,导致垂体不能分泌促性腺激素FSH、LH,从而影响性腺睾丸或卵巢的发育和功能,引起青春期无性发育、不孕不育等问题。患者除了性腺发育不全外,还常伴有嗅觉障碍,这是卡...
卡尔曼综合征是一种伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。 卡尔曼综合征主要是由于下丘脑促性腺激素释放激素分泌缺陷,导致青春期无第二性征发育及配子生成障碍。患者除了存在性发育异常,如男性表现为阴茎短小、睾丸体积小,女性表现为乳房不发育、无月经来潮等,还伴有嗅觉障碍,可能完全缺失嗅觉或嗅觉减退...