卡尔曼综合征(kallmann syndrome,ks)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。ks可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:x连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传。 高发群体 成年男性 症状 常见症状:性腺功能减退、嗅觉缺失、躯体异常1、性腺功能减退:多...
卡尔曼氏综合征是由于下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)分泌障碍,导致的伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种罕见的遗传性疾病。 本病好发于青春期,男性远多于女性。 主要症状有男性隐睾或阴茎短小、女性乳腺发育不良或原发性闭经、嗅觉缺失或减退等。
卡尔曼综合征由美国学者卡尔曼在 1944 年报道,此后即用他的名字命名。 主要特点是由于先天发育过程中的异常,性腺(睾丸或卵巢)的上游指挥官(垂体和下丘脑)功能不健全,导致缺少对性腺的「激励措施」——促性腺激素释放激素和促性腺激素缺乏,引起性腺继发性的功能低下和先天性的嗅觉缺失或减退,故又称先天性性幼稚嗅觉...
窦肇华主任医师北京家恩德运医院 遗传咨询科一、概述卡尔曼综合征(KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症,又称先天性性幼稚嗅觉缺失综合征,是特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)中伴有嗅觉缺失或减退的一类疾病,也是一种遗传异质性的疾病。本病有很强的临床及遗传异质性,即临床表现差异很大...
卡尔曼综合征是一种伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。 卡尔曼综合征主要是由于下丘脑促性腺激素释放激素分泌缺陷,导致青春期无第二性征发育及配子生成障碍。患者除了存在性发育异常,如男性表现为阴茎短小、睾丸体积小,女性表现为乳房不发育、无月经来潮等,还伴有嗅觉障碍,可能完全缺失嗅觉或嗅觉减退...
(kallmann syndrome,也称失嗅-性腺功能减退综合征) 疾病简介: 卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传。1856年,西班牙病理学家Maestre ...
卡尔曼氏综合征是一种罕见的遗传性疾病,通常表现为性腺功能减退和嗅觉缺失。这种病症可能由多个基因突变引起,影响患者的生殖和嗅觉功能。 卡尔曼氏综合征的症状从轻微到严重不等,常见的症状包括青春期发育延迟、性腺发育不良、嗅觉障碍等。较为罕见的症状可能包括骨骼异常、肾脏问题等。由于症状的多样性和复杂性,确诊卡...
卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传。 典型症状: 卡尔曼氏综合征症状 ...
卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome）是一种以性发育异常伴嗅觉减退或缺失为特征的罕见遗传性疾病。女性发病率为1/50000-1/60000，男性发病率约为1/10000，因此临床病例中男性患者相对发病率更高。2018年，国家卫健委制定的第一批中国罕见病目录中明确收录了卡尔曼综合征。为什么会发生卡尔曼综合征？胎儿发育时，促性腺...