先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。
卟啉症,又称血紫质病,是一种由机体遗传缺陷导致的血红素合成特异酶缺陷的代谢性疾病。该病可引起神经、消化道、皮肤等多系统损害,严重影响患者的生活质量。下面将从病因、临床表现、日常护理来说一下卟啉症这个疾病。 👉1、病因 卟啉症主要由遗传性致病因素引起,部分是后天性获得,可能与基因突变导致酶活性缺陷有关。
卟啉症不是绝症。卟啉症是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏,引起卟啉或其前体浓度异常升高,并在组织中蓄积,造成细胞损伤而引起的疾病。卟啉症是可以通过药物治疗来缓解病情,并且基本生存期与常人无明显的差异,对于有药可医的疾病,并不能称为绝症。 病因: 1、遗传因素。大多数卟啉病是遗传的,因基因突变导致编码...
卟啉症是一种罕见的代谢性疾病,由于体内某些酶的缺乏导致卟啉或卟啉前体的合成异常,引起卟啉或卟啉前体的过度积累。过多的卟啉或卟啉前体会对细胞和组织造成损伤,导致各种症状的出现。 鉴别诊断: 1. 急性间歇性卟啉症:由血红素合成障碍引起,临床表现为腹痛、精神症状和神经病变。 2. 迟发性皮肤卟啉症:由肝细胞内尿...
先天红血球生成卟啉症比较常见的一种是急性间歇型卟啉症(AIP)，使患者严重贫血，面部器官腐蚀，尿液呈现紫红色，并出现种种怪异的、让人联想起吸血鬼的举止。英文名 Congenital erythropoietic porphyria 疾病简介 卟啉症有众多表现形式，比较常见的一种是急性间歇型卟啉症(AIP)，在最严重的卟啉症患者体内，卟啉会蚕食...
卟啉症是一种罕见的遗传性疾病,通常由于体内卟啉代谢异常导致。卟啉是一种在血红蛋白合成过程中产生的物质,当其代谢出现问题时,会在体内积累,引起一系列症状。 卟啉症的症状轻重不一,常见症状包括皮肤对阳光敏感、腹痛、恶心和便秘等。在严重的情况下,可能出现神经系统症状,如肌肉无力、疼痛和精神症状。此外,尿液在暴露...
卟啉病又叫血紫质病，是一种缺乏某种酶或酶活性降低导致的卟啉代谢障碍性疾病，可以是先天性的也可以是...
卟啉症是什么病 卟啉病属于血液性疾病,是由于血红素合成障碍而引发一系列临床症状,其发生机制和参与血红素代谢酶类物质缺乏有关。当上述酶类物质缺乏时,可以使人体内卟啉含量增高,可以引发皮肤、消化系统以及神经系统病变。临床症状中以皮肤症状较为明显,患者皮肤可以出现红斑、溃疡、水疱等各种临床表现;随着病情发展,患者...