先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。
卟啉症,又称血紫质病,是一种由机体遗传缺陷导致的血红素合成特异酶缺陷的代谢性疾病。该病可引起神经、消化道、皮肤等多系统损害,严重影响患者的生活质量。下面将从病因、临床表现、日常护理来说一下卟啉症这个疾病。 👉1、病因 卟啉症主要由遗传性致病因素引起,部分是后天性获得,可能与基因突变导致酶活性缺陷有关。
卟啉症是一种罕见的遗传性疾病,通常表现为皮肤对阳光敏感、腹痛和神经系统症状。这种病症是由于体内卟啉代谢异常,导致卟啉在体内积累,从而引发一系列症状。 卟啉症的症状轻重不一,常见的症状包括皮肤对阳光敏感,暴露在阳光下后会出现红斑、水疱和疼痛。此外,患者可能会出现腹痛、恶心、便秘等消化系统症状,以及神经系统症...
卟啉症是一种血红素合成障碍性疾病，其可分为先天性和获得性疾病，主要是由于参与血红素代谢的酶缺乏，...
先天红血球生成卟啉症比较常见的一种是急性间歇型卟啉症(AIP)，使患者严重贫血，面部器官腐蚀，尿液呈现紫红色，并出现种种怪异的、让人联想起吸血鬼的举止。英文名 Congenital erythropoietic porphyria 疾病简介 卟啉症有众多表现形式，比较常见的一种是急性间歇型卟啉症(AIP)，在最严重的卟啉症患者体内，卟啉会蚕食...
卟啉症是一种罕见的遗传性疾病,通常由于体内卟啉代谢异常导致。卟啉是一种在血红蛋白合成过程中产生的物质,当其代谢出现问题时,会在体内积累,引起一系列症状。 卟啉症的症状轻重不一,常见症状包括皮肤对阳光敏感、腹痛、恶心和便秘等。在严重的情况下,可能出现神经系统症状,如肌肉无力、疼痛和精神症状。此外,尿液在暴露...
导读一般情况下,卟啉症是一种较为罕见的遗传性疾病,主要是由于血红素生物合成途径中特定的酶缺乏,导致卟啉或其前体物质在体内蓄积。若有不适,建议及时就医。如有症状,建议及时就医,并在医生的指导下进行针对性治疗。通常日常生活中多加锻炼,积极面对疾病。... ...
卟啉症不是绝症。卟啉症是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏,引起卟啉或其前体浓度异常升高,并在组织中蓄积,造成细胞损伤而引起的疾病。卟啉症是可以通过药物治疗来缓解病情,并且基本生存期与常人无明显的差异,对于有药可医的疾病,并不能称为绝症。 病因: 1、遗传因素。大多数卟啉病是遗传的,因基因突变导致编码...
变异性卟啉症又称南非遗传性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遗传性迟发性卟啉症等，它具迟发性皮肤卟啉症类似皮疹，兼有AIP的神经、内脏症状。本病为常染色体显性遗传病。临床表现形式多种，家族成员中，既可有以皮损为主者，也可有神经、内脏病变突出者，或两者兼有，亦可长期处潜伏状态者。2/3病例...