本病又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病，也可后天出现。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，卟啉病被收录其中。临床表现 根据酶的缺陷可将...
卟啉症,又称血紫质病,是一种由机体遗传缺陷导致的血红素合成特异酶缺陷的代谢性疾病。该病可引起神经、消化道、皮肤等多系统损害,严重影响患者的生活质量。下面将从病因、临床表现、日常护理来说一下卟啉症这个疾病。 👉1、病因 卟啉症主要由遗传性致病因素引起,部分是后天性获得,可能与基因突变导致酶活性缺陷有...
卟啉症是一种罕见的代谢性疾病,由于体内某些酶的缺乏导致卟啉或卟啉前体的合成异常,引起卟啉或卟啉前体的过度积累。过多的卟啉或卟啉前体会对细胞和组织造成损伤,导致各种症状的出现。 鉴别诊断: 1. 急性间歇性卟啉症:由血红素合成障碍引起,临床表现为腹痛、精神症状和神经病变。 2. 迟发性皮肤卟啉症:由肝细胞内尿...
卟啉症不是绝症。卟啉症是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏,引起卟啉或其前体浓度异常升高,并在组织中蓄积,造成细胞损伤而引起的疾病。卟啉症是可以通过药物治疗来缓解病情,并且基本生存期与常人无明显的差异,对于有药可医的疾病,并不能称为绝症。 病因: 1、遗传因素。大多数卟啉病是遗传的,因基因突变导致编码...
先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。
卟啉症也可以称为血紫质病,是在患者机体内的血红素合成的过程中,由于体内某些酶活性降低,或者是这种酶比较缺乏而导致的代谢出现障碍的情况。卟啉症一般有先天性和后天性两种,临床医学上对于卟啉症的治疗,主要是包括查明病因消除诱导因素,避光防晒或进行新型药物治疗,
不是绝症，卟啉症主要是由于血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低而引起的一组卟啉代谢障碍性...
卟啉症也就是血紫质病，是因为缺乏某种酶或者是该酶活性降低引起的一种卟啉代谢障碍性疾病，这种疾病是...
卟啉症不是一种绝症。这种疾病是因为血红素生物合成的过程中,由于参和卟啉代谢的相关酶的缺乏,则会导致不能正常进行,卟啉不能利用,导致大量的卟啉在组织中大量的沉积,形成卟啉症。最多见的是两大类。一类是急性间歇性,一种是迟发性皮肤型。急性间歇型的患者,如果合理的应用血红素抢救治疗,病死率可以大大的降低。这...