一位是在孕19周终止妊娠的女性患者,她携带有t(X;15)(p22.2;q11.2)染色体易位,流产的胎儿衍生X染色体上有15q11.2qter三体,胎儿形态仅有轻微异常。另一位也是X-15号染色体易位的患者,核型为t(X;15)(q22;q11.2),断点同样位于15q11.2 (此案例为新发的),该患者在3岁时被诊断为轻度畸形和中度发育迟缓。 由于...
【题目】视网膜母细胞瘤基因(R)是一种抑癌基因,杂合子(Rr)仍具有抑癌功能。杂合子在个体发育过程中,一旦体细胞的杂合性丢失形成纯合子(rr)或半合子(r)就会失去抑癌的功能而导致恶性转化。下图为视网膜母细胞增殖过程中杂合性丢失的可能机制,下列分析正确的是 ...