医学遗传学(Medical genetics):是研究人类遗传疾病的发生、发展和流行的规律,并为该类疾病的诊断、治疗和预防提供理论和实践依据的学科。 遗传病(genetic disease):由于遗传物质的改变所导致的疾病,其基本特征是遗传物质发生改变。 基因(gene):是遗传物质的结构和功能单位,是合成有功能的蛋
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