健康助手 前脑无裂畸形是一种罕见但死亡率极高的胎儿先天发育异常。 前脑无裂畸形胎儿死亡率较高,部分轻型病例虽可存活,但会出现严重的智力、运动障碍。前脑无裂畸形分为无脑叶型前脑无裂畸形、半脑叶型前脑无裂畸形和脑叶型前脑无裂畸形。发病率约占存活新生儿的1/16 000,男女发病比例相等。常伴有母体糖尿病、孕...
1882,Kundrat首次描述了HPE的神经病理学改变,以无嗅脑畸形(arhinencePhaly)命名这类疾病(无嗅脑畸形:HPE旧时称法,仅用于提示嗅叶缺失,嗅球,嗅束缺失,前穿质未融合),而实际上本病几乎累及幕上所有结构。 1960s早期,DeMyer等人使用了前脑无裂畸形(holoprosencephaly)这个名词,并提出了最...
需要注意的是，大多数情况下，胎儿前脑无裂畸形的发生是多种因素综合作用的结果。对于孕妇来说，保持健康...
侵入性染色体核型和阵列检测。 胎儿MRI可能有助于确诊疑似叶状前脑无裂畸形。 随访: 如果继续妊娠,应规范化随访。 分娩: 规范的产科护理和分娩。 预后: 无叶和半叶前全脑:出生后1年内死亡。 叶状全前脑:预期寿命可能正常,但通常伴有严重的发育迟缓和视力障碍。 复发: 孤立...
胎儿前脑无裂畸形是一种严重的先天性神经系统发育异常，可能由遗传、环境和母体健康等多种因素引起，超声...
1882,Kundrat首次描述了HPE的神经病理学改变,以无嗅脑畸形(arhinencePhaly)命名这类疾病(无嗅脑畸形:HPE旧时称法,仅用于提示嗅叶缺失,嗅球,嗅束缺失,前穿质未融合),而实际上本病几乎累及幕上所有结构。 1960s早期,DeMyer等人使用了前脑无裂畸形(holoprosencephaly)这个名词,并提出了最常使用的分类方法(无脑叶型、半...
病情分析:前脑无裂畸形是一种罕见的先天性神经发育障碍,其再发生风险与多种因素有关。重点如下: 1.遗传因素:前脑无裂畸形有可能与遗传因素有关,特别是在某些染色体异常的情况下,例如13号染色体三体综合征。在这些情况下,再发生的风险可能会增加。 2.环境因素:一些环境因素,如孕期母体糖尿病、酒精摄入和某些药物,也...
产前超声对 HPE 的颅内异常较易检出,若能有目的地发现颜面部的中线畸形,则可进一步支持前脑无裂畸形的诊断,增加诊断的信心。 定义 在明确什么是前脑无裂畸形之前,我们应至少首先知道2点:什么是前脑?什么是无裂? 前脑从解剖学上包括端脑和间脑两部分,用更通俗(但可能不是太准确)的话讲,前脑就是两侧大脑半球和...
全前脑畸形也称前脑无裂畸形,是前脑发育障碍引起的一组复杂的颅面畸形,这会导致腭裂、小头畸形、独眼等。 全前脑畸形是一种神经系统和面部多发性的畸形,该畸形发生率约1/8 000,86%的病例可由产前超声检出,...
前脑无裂畸形(holoprosencephaly)也称全前脑,是一种严重的胎儿中枢神经系统畸形,发病率约占出生人口的1/10000,病死率极高。 产前超声对前脑无裂畸形的颅内异常较易检出,若能有目的地发现颜面部的中线畸形,则可进一步支持前脑无裂畸形的诊断,增加诊断的信心。