分子病是指 A. 细胞内低分子化合物浓度异常所致疾病 B. 蛋白质分子的靶向输送障碍 C. 基因突变导致蛋白质一级结构和功能的改变 D. 朊病毒感染引起的疾病 E. 由于
答:分子病是指由于蛋白质分子合成的异常而引起的疾病,这是由于DNA分子上的基因突变所致。〔3分〕 在一般情况下,DNA分子上的碱基排列是相当稳定的,从而保证DNA所控制的蛋白质合成的稳定性。但是世代相传的遗传物质,由于物理或化学等原因,偶尔也会发生突变。如果DNA分子上的基因发生突变,那么由它所控制合成的蛋白质分...
分子病包括单基因遗传病和多基因遗传病两类。单基因遗传病通常由单个基因的突变引起,如先天性免疫缺陷综合症、囊性纤维化、血友病等。多基因遗传病则是由多个基因的异常相互作用引发的,如某些心脏病、精神病等。 分子病的发生与个体的基因组有直接关系,其中有些分子病表现为遗传性疾病,意即父母携带有该基因突变并...
从分子角度讲:分子病是指由基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。(2)从蛋白质一级结构上看,镰刀状细胞贫血病的发生是由于正常的红细胞血红蛋白的一个Glu(亲水侧链)被换成了Val(疏水侧链)。但从三级结构上看,被替换掉的Glu 原来的位置位于血红蛋白的表面,被Val 取代后,等于在血红蛋白分子表面安上一...
分子病(molecular disease)由於遺傳上的原因而造成的蛋白質分子結構或合成量的異常所引起的疾病。蛋白質分子是由基因編碼的,即由脫氧核糖核酸(DNA)分子上的鹼基順序決定的。如果DNA分子的鹼基種類或順序發生變化,那麼由它所編碼的蛋白質分子的結構就發生相應的變化,嚴重的蛋白質分子異常可導致疾病的發生。實際上任何由...
分子病的名词解释 分子病是指由于分子水平的遗传变异或突变引起的疾病。分子病的发生机制是基因或蛋白质功能异常,导致机体代谢、信号传导、细胞增殖等生理过程异常,从而引起疾病。分子病包括单基因遗传病、染色体异常疾病、多基因遗传病以及获得性疾病等。 单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病。这些基因突变可以是点...
分子病是由于基因突变导致蛋白质分子结构和合成量的异常,从而引起集体一系列病理生理改变。根据各种蛋白质的功能可分为血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、免疫球蛋白缺陷病。 二、遗传性蛋白病发生的分子机制 血红蛋白病分为两大类:一类是结构变异型,猪腰子珠蛋白链上氨基酸顺序发生改变;另一类是珠蛋白...
分子病是指由 DNA 的遗传性变异所引起的一类以蛋白质异常为特征的疾病称为分子病。分子病主要分四类:1酶蛋白缺陷所致的疾病,主要是指由于 DNA 的遗传性变异所引起的酶蛋白质异常所致的疾病,如 6- 磷酸 - 葡萄糖脱氢酶缺乏所致的 I 型糖原沉积病。2血浆蛋白和细胞蛋白缺陷所致的疾病,主要是指由于 DNA 的遗传...
7.“分子病”是由于基因突变造成蛋白质分子中仅仅一个氨基酸残基的变化就引起的疾病。下列不属于分子病的是A.地中海镰刀状红细胞贫血症B.血友病C.苯丙酮尿症D.老年性痴呆症