PAX 基因突变会导致 MODY 9(特发性单基因糖尿病9型)。MODY 9 最早出现在 2 名泰国籍患者身上,患者没有其他已知 MODY 基因的突变,此后又有多份病例报告。在 MODY 9 中,错义突变或框移缺失均有报道,患者可以是突变的纯合子或杂合子。PAX4 基因...
肝功能异常1例病例分析|临床实战 一、病例资料 患者,女性,16岁,学生。主诉:“乏力、腹胀2年余,伴反复肝功能异常”。于2017年3月16日入院。 现病史:2年前咳嗽、恶心、呕吐、腹胀及四肢乏力, ALT 80U/L。 腹部B超:肝大、脾大。 保肝对症治疗2年,效果欠佳。 既往史...
外院会诊病例,患者,男,33岁,发现右腰腹部肿物3年余,近几个月明显增大。 二、组织病理学检查 2.1 巨检 灰褐色组织一块,大小10x9x7.5厘米,切面灰红灰黄色,实性,质软,可见腔隙样结构,腔隙长约1.3-3.5厘米,内含灰红色黏液样物。 2.2 镜检 肿瘤组织呈分叶状,于横纹肌间呈浸润性生长(图1),部分区域可见凝固性坏...
美国已确诊607例麻疹病例 央视记者当地时间4月4日获悉，美国得克萨斯州卫生部门当日报告称，该州麻疹病例从本周早些时候的422例增至481例，住院人数从42人增加到56人。美国疾病控制与预防中心当天报告称，当日21个州新增124例麻疹病例，美国目前已确诊共607例麻疹病例。（央视记者 曹健）©2025中央广播电视总台版权...
病例总结 1.起搏器术后感染的主要致病菌为革兰氏阳性菌,如凝固酶阴性葡萄球菌、金黄色葡萄球菌等。 2.起搏器术后感染经验性治疗应以覆盖阳性菌为主,万古霉素等是耐甲氧西林葡萄球菌高危的首选,并根据培养结果调整抗菌药物。 3.对于临床显著诱导产生AmpC基因的中高风险菌株如产气克雷伯菌,头孢吡肟和碳青酶烯类可...
病例回顾 1、通过病史我们了解了患者的性别年龄及临床症状。 2、通过血常规检测,发现有很多数值触犯了复检规则。 3、通过仪器 WDF、WNR、WPC 散点图,我们考虑存在髓系原始或幼稚细胞。 4、显微镜下见到大量中晚幼粒细胞,可见原始细胞,易见嗜酸及嗜碱性粒细胞 ...
Danon病例临床报道尚较少，以反复肝功能异常就诊的Danon病罕见。因对Danon病的认识不足，临床上将Danon病与代谢相关脂肪性肝病相混淆，从而造成误诊漏诊。现将收治的1例Danon病例报道如下。1病例资料患者男性，18岁，因“体检发现肝功能异常5 d”于2019年7月25日就诊于遵义医科大学附属医院消化内科。5天前体检发现肝...
0 1 病例摘要 基本情况:患者女性,55岁,156cm/55kg,因“左侧腮腺区肿物10年”入院。 现病史:10年前发现左腮腺区一花生米大小的肿物,无自觉症状。 既往史:糖尿病病史20年余,皮下注射胰岛素,剂量不详,血糖控制不佳,12~18mmol/L。 生命体征:NIBP:160/87mmHg,R:20次/min,SPO2 95%,P:80次/min。
综上，本文报道了1例HIV感染合并AIH-PBC重叠综合征的罕见病例，HIV感染可与自身免疫性肝病同时存在，通常在急性感染期或ART后免疫重建时发生，故对于HIV/AIDS患者出现肝损伤，排除病毒性肝炎、药物性肝损伤和非酒精性脂肪性肝病等疾病外，还需进一步排查自身免疫性肝病可能，及时完善IgG、自身抗体等检查以进一步鉴别诊断...
一、病例特点 1. 中年女性,慢性病程、反复发作。 2. 主要表现为反复不明原因胸闷、胸痛伴晕厥不适,发病期间心电图ST段明显抬高,症状缓解后ST段回落;且不同发病期间,心电图对应导联不同。 3. 既往无特殊病史; 4. 体检示:神清。心尖搏动位于左锁骨中线第五肋间,心界不大。心率88次/分,律齐,未闻及杂音、...