遗传性代谢缺陷病 疾病概述 其病理生理改变大致可以分为3类：①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关；②受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症...
代谢缺陷筛查一a十b十c160余种病是有必要的。 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症、线粒体病等等;代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。 遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年...
先天性代谢缺陷病,就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,又称遗传性代谢缺陷病,也叫做先天性代谢异常(inborn errors of metabolism,IEM)。细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程,这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与,当编码这类多肽(蛋白)...
遗传性氨基酸代谢缺陷可能是由于基因突变引起,会出现智力迟钝或者发育不良等,可以通过饮水疗法、饮食调理或者口服药物等方式治疗,在用药时一定要遵从医师的指导。 1、饮水疗法 如果没有出现明显的症状,在平时一定要保证饮水量,特别是在夜间,防止出现尿液浓缩,可减少胱氨酸尿酸。
氨基酸代谢缺陷症，氨基酸代谢中缺乏某一种酶，都可能引起疾患，这种疾病称为代谢缺陷症。由于某种酶的缺乏，致使该酶的作用物在血中或尿中大量出现。这种代谢缺陷属于分子疾病。其病因和DNA分子突变有关，往往是先天性的，又称为先天性遗传代谢病。这类先天性代谢缺陷症，大部分发生在婴儿时期，常在幼年就导致死亡，...
疾病类型 先天性代谢缺陷—苯丙酮尿症 就诊医院 平度市人民医院 就诊时间 2017年3月 治疗方案 坚持低苯丙酮尿饮食 治疗周期 预计长达十余年至青春期 治疗效果 随访5年间,孩子生长发育正常,苯丙氨酸值可以控制在正常范围一、初次面诊 小小王出生一周岁生日那天,全家带她去妇幼保健院做了个检查,本来以为是例行检查不...
先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism): 是指由于基因突变而造成的酶蛋白结构或数量的异常所引起的疾病,又称为遗传性酶病或先天性代谢病。 从分子水平上分析,酶的缺陷可能有两种原因: 由于编码酶蛋白的结构基因发生突变,引起酶蛋白结构异常或缺失; ...
先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常;或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化,从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。英国医学家A.E.加罗德在1902～1908年对尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者进行了...
(3)酶缺乏导致代谢终产物缺乏,如白化病缺乏酪氨酸酶,导致黑色素缺乏。 (4)酶缺乏导致旁路代谢开放副产物累积,如苯丙酮尿症缺乏苯丙氨酸羟化酶。 (5)酶缺乏导致反馈抑制减弱,如自毁容貌综合征缺乏次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶。 (6)酶活性增高导致产物增多,如痛风。 (7)转运酶缺乏导致膜转运功能异常,如胱氨酸尿...