在唐代宗的大历元年,代病禅师他就游历到了太行山,在太行山上面,他就搭一个茅棚修行。 有一天代病禅师外出办事,山脚下有一个樵夫(砍柴的人),就来偷他的东西。很奇怪,那个人把那个禅师的东西拿一个包袱包起来,准备偷走,刚刚走出茅棚,就来了两只老虎过来了,围着他,他就吓得不敢动了。那老虎就守着他,也不让...
大多数遗传性代谢病在急性发作期病情凶险,病死率和伤残率高,常造成神经系统不可逆损伤。 哪些特殊的征象提示有遗传性代谢病的可能? 特殊气味:苯丙酮尿症时,因苯乙酸排出而具鼠尿味或霉臭味;枫糖尿症时,因支链 α 酮酸排出而具枫糖浆味;异戊酸血症时,因异戊酸排出而具汗脚气味;Ⅰ 型酪氨酸血症时,因氧代甲硫...
患有遗传性代谢疾病的患儿可能会出现拒食、呕吐、腹泻、毛发皮肤色素改变、尿液的特殊气味改变等症状，建议...
3遗传代谢病的治疗 1、内科治疗 (1)禁其所忌 早期控制饮食,对一些代谢缺陷病有明显疗效,可阻止病情发展。 ①苯丙酮尿症 从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。 ②半乳糖血症 从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物,代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。
遗传性代谢病(inborn errors of metabolism, IEM)是由于基因突变,蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶、受体、载体等缺陷,使机体的生化反应和代谢出现异常,反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积,引起一系列临床表现。遗传性代谢病种类繁多,目前已达近千种。虽单一病种患病率较低,但是总体发病率较高、危害严重...
还有一些显性遗传和X连锁遗传病,这种遗传概率的算法比较复杂一些。此外,还有一些跟遗传代谢病的突变位点有关,就是孩子可能不止有一个位点突变,这种的计算方法也是比较复杂的。所以笼统上讲,大多数的遗传代谢病会遗传给下一代的概率可能是25%左右。 如果妈妈之前已经有一胎已经得了遗传代谢病,那么就要清楚孩子是哪一...
病情分析:代谢病是指由于体内代谢过程异常而引起的疾病。这些疾病通常会影响身体的能量平衡、营养物质代谢、以及身体内部化学物质的合成和分解过程。常见的代谢病包括糖尿病、肥胖症、高胆固醇血症、高血压、痛风等。 代谢病的病因可以是多种多样的。例如,糖尿病可以由遗传、环境因素(如饮食不当或缺乏运动)引发。肥胖症...
遗传代谢病是一种较为复杂的疾病,一般在新生儿当中发作,也称为先天性代谢异常,患者会有低血糖、昏迷、黄疸以及肢体不自主抽搐、肌张力升高等方面的症状出现,时间长了还有可能诱发交替性肢体强直等其他并发症,在治疗上也更加困难。因此得了这种病以后不能大意,一定要根据病因对症治疗,这样就能防止病情不断加重。那么遗...
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几...