3遗传代谢病的治疗 1、内科治疗 (1)禁其所忌 早期控制饮食,对一些代谢缺陷病有明显疗效,可阻止病情发展。 ①苯丙酮尿症 从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。 ②半乳糖血症 从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物,代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。
大多数遗传性代谢病在急性发作期病情凶险,病死率和伤残率高,常造成神经系统不可逆损伤。 哪些特殊的征象提示有遗传性代谢病的可能? 特殊气味:苯丙酮尿症时,因苯乙酸排出而具鼠尿味或霉臭味;枫糖尿症时,因支链 α 酮酸排出而具枫糖浆味;异戊酸血症时,因异戊酸排出而具汗脚气味;Ⅰ 型酪氨酸血症时,因氧代甲硫...
会遗传给下一代吗?点击查看 问癫遗传吗 答癫痫会遗传。癫痫有三种情况:1、原发性癫痫,这种情况是没有家族遗传病史的,有遗传倾向。2、继发性癫痫,这种情况是遗传代谢性疾病,比如糖、脂代谢异常。3、隐源性癫痫,这种情况虽然不能确定遗传的倾向,但是有一部分患者确实有遗传倾向。所以,癫痫是有遗传倾向的,但是不...
遗传代谢病是一种较为复杂的疾病,一般在新生儿当中发作,也称为先天性代谢异常,患者会有低血糖、昏迷、黄疸以及肢体不自主抽搐、肌张力升高等方面的症状出现,时间长了还有可能诱发交替性肢体强直等其他并发症,在治疗上也更加困难。因此得了这种病以后不能大意,一定要根据病因对症治疗,这样就能防止病情不断加重。那么遗...
在唐代宗的大历元年,代病禅师他就游历到了太行山,在太行山上面,他就搭一个茅棚修行。 有一天代病禅师外出办事,山脚下有一个樵夫(砍柴的人),就来偷他的东西。很奇怪,那个人把那个禅师的东西拿一个包袱包起来,准备偷走,刚刚走出茅棚,就来了两只老虎过来了,围着他,他就吓得不敢动了。那老虎就守着他,也不让...
代谢病是怎么引起的 在体内生物化学过程发生障碍时,某些代谢物质,比如糖、脂肪、蛋白质、嘌呤、钙铜等堆积或缺乏而引起的疾病叫代谢性疾病。症状轻重不一,诊断依靠临床表现及血尿等生物化学检查。 代谢病病因可分为先天性因素和后天性因素。 先天性主要是先天性遗传缺陷,这造成了代谢病的主要原因之一。比如一些酶的...
2月11日下午，国务院应对新型冠状病毒肺炎疫情联防联控机制举行新闻发布会。中国疾控中心流行病学首席专家吴尊友这样说：聚集性疫情有什么特点？吴尊友解释，聚集性的疫情发生，涉及病人年龄从婴幼儿到老人，范围比较广，一代病人占32%，二代病人占64%，也有个别的出现三代甚至四代。聚集性病例是怎么发生的？吴尊友认为...
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几...
综上所述,遗传代遗传病,遗传异质性及多种不同类型的贫血,害,致死、致残率很高。高警惕,通过详细的病普通检验、生化代谢、影防止误诊和漏诊,提高患者预后。在精确的基家族成员进行遗传咨询再发风险。 参考来源: [1]胡亚美,江载芳,申昆玲,等.诸福棠实用儿科...