3遗传代谢病的治疗 1、内科治疗 (1)禁其所忌 早期控制饮食,对一些代谢缺陷病有明显疗效,可阻止病情发展。 ①苯丙酮尿症 从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。 ②半乳糖血症 从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物,代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。
会遗传给下一代吗?点击查看 问癫遗传吗 答癫痫会遗传。癫痫有三种情况:1、原发性癫痫,这种情况是没有家族遗传病史的,有遗传倾向。2、继发性癫痫,这种情况是遗传代谢性疾病,比如糖、脂代谢异常。3、隐源性癫痫,这种情况虽然不能确定遗传的倾向,但是有一部分患者确实有遗传倾向。所以,癫痫是有遗传倾向的,但是不...
以上两个案例,其中戊二酸血症Ⅱ型和甲基丙二酸血症都属于“常染色体隐性遗传代谢病”。一般情况下,父母是致病突变携带者,不发病,而子代有1/4概率发病;1/2概率生出携带者(不发病,但可能遗传给下一代);只有1/4的概率生出正常下一代。 虽说有3...
在唐代宗的大历元年,代病禅师他就游历到了太行山,在太行山上面,他就搭一个茅棚修行。 有一天代病禅师外出办事,山脚下有一个樵夫(砍柴的人),就来偷他的东西。很奇怪,那个人把那个禅师的东西拿一个包袱包起来,准备偷走,刚刚走出茅棚,就来了两只老虎过来了,围着他,他就吓得不敢动了。那老虎就守着他,也不让...
还有一些显性遗传和X连锁遗传病,这种遗传概率的算法比较复杂一些。此外,还有一些跟遗传代谢病的突变位点有关,就是孩子可能不止有一个位点突变,这种的计算方法也是比较复杂的。所以笼统上讲,大多数的遗传代谢病会遗传给下一代的概率可能是25%左右。 如果妈妈之前已经有一胎已经得了遗传代谢病,那么就要清楚孩子是哪一...
遗传代谢病是一种较为复杂的疾病,一般在新生儿当中发作,也称为先天性代谢异常,患者会有低血糖、昏迷、黄疸以及肢体不自主抽搐、肌张力升高等方面的症状出现,时间长了还有可能诱发交替性肢体强直等其他并发症,在治疗上也更加困难。因此得了这种病以后不能大意,一定要根据病因对症治疗,这样就能防止病情不断加重。那么遗...
第二代新生儿遗传代谢病 发现:猝死婴儿中,5%由于遗传代谢病所致 结论:8个因代谢病死亡儿童中,如果应用质谱技术筛查,其中7个可避免死亡。 遗传代谢病概述 由明确的遗传缺陷所引起的代谢障碍性疾病,绝大多数为单基因缺陷病,属常染色体隐性遗传,又名先天性代谢缺陷(...
有些遗传性代谢病可表现出昏睡,如GM1、GM3神经节苷脂沉积病、枫糖尿症、高赖氨酸血症、丙氨酸血症、扭结发综合征、先天性乳酸增多症,甲基丙二酸尿症,精氨酸代琥珀酸尿症,鸟氨酸氨基甲酰磷酸转移酶缺乏症(高氨血症I型)、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症(高氨血症I型>,瓜氨酸血症等。
因此隐性遗传病的患者都是致病基因的纯合子;患儿从父母获得的基因都是突变基因,父母都是杂合子,即父母都带有一个正常基因和一个突变基因。这种遗传病的家系特点是:①父母、上几代或旁系亲属中无同样患者。父母表现型正常(即表型),但都是杂合子,是致病基因携带者;②患者的同胞*现同样疾病的几率是1/4;③患者...
大多数遗传性代谢病在急性发作期病情凶险,病死率和伤残率高,常造成神经系统不可逆损伤。 哪些特殊的征象提示有遗传性代谢病的可能? 特殊气味:苯丙酮尿症时,因苯乙酸排出而具鼠尿味或霉臭味;枫糖尿症时,因支链 α 酮酸排出而具枫糖浆味;异戊酸血症时,因异戊酸排出而具汗脚气味;Ⅰ 型酪氨酸血症时,因氧代甲硫...