病人常有精神症状,从情绪不稳演进到哭笑无常。严重病例可有视幻觉,甚至谵妄状态和躁狂。检查时除见有不自主动作外,肌张力普遍低下,共济失调主要表现为手部恢复动作障碍。预后良好。急性期需卧床,有精神症状者应对症处理。遗传性进行性舞蹈病 一种常染色体显性遗传病,主要发病位置在第四号染色体的亨廷顿基因,其...
亨廷顿病其临床特征表现为运动障碍、认知障碍和精神障碍三联征。发病的年龄从儿童期至79岁不等,30~50岁最常见,约不到10%的患者可20岁之前被诊断出这种疾病,这些患者被称为青年型HD或Westphal变异型HD。亨廷顿病通常隐匿起病,缓慢进展,临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病15~20年后死亡。 1、亨廷顿...
亨廷顿舞蹈症发病年龄通常在30~40岁,常有面部抽搐、震颤及随意运动失去控制等症状,晚期患者出现智力、记忆力和运动障碍,最终因心力衰竭、呼吸困难或肺炎等并发症而死亡。已知亨廷顿舞蹈症是一种单基因显性遗传性病,是由IT15基因突变后编码的蛋白质中出现了多个连续的谷氨酰胺(密码子为CAG)重复序列导致的,相关基因用H...
晚期 身体僵直;运动徐缓,起发或持续运动困难;剧烈的舞蹈症;体重严重下降;不能行走;不能说话;吞咽...
亨廷顿舞蹈症全球的发病率十万分之2.7(全球十几万病人)[1]。30到50岁发病,发病后不自主震颤,像...
亨廷顿舞蹈症有什么症状 1、运动异常:手臂、腿和脸部会出现不由自主的动作,比如抽搐、扭曲和抖动。 2、心理与认知变化:情绪起伏大,记忆力、思考能力和行为模式都可能受到影响。 3、肌肉紧绷:肌肉变得僵硬,动作变得缓慢,走路时可能摇摇晃晃,容易失去平衡。
亨廷顿舞蹈症典型症状主要有: (1)运动障碍:全身不自主舞蹈样动作; (2)认知障碍:执行能力下降,记忆力下降,注意力不集中等; (3)精神障碍:抑郁、易怒、情感淡漠等症状。 亨廷顿舞蹈症的致病原因是位于4号染色体上的HTT基因发生突变所致,HTT基因1号外显子(CAG)n三核苷酸重复序列的异常扩增会产生一段长度不等的多聚...
C、该病的发病时期是青少年或成年后,因此B超检测胎儿的运动情况不能作为诊断依据,C错误。 故选BD。 (5)小问详解: 亨廷顿舞蹈症的遗传方式是常染色体显性遗传病,在男女中的发病率相同,由图可知,亨廷顿舞蹈症致病基因是由基因突变而来,其CAG拷贝数无法确定,因此该病的遗传还具有随机性、多方向性、男女发病率相同...