Huntington 病是一种遗传性神经退行性病变,其核心在于患者第四号染色体上的 huntington 基因变异,产生异常蛋白质。这些异常蛋白质在细胞内积累形成难溶于水的团块,被称为“包涵体”。病患通常在中年发病,症状包括语言、行动、思维和吞咽功能的逐渐丧失,病情大约会持续发展15至20年,直至患者最终死亡。这...
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亨利顿舞蹈症的临床表现分为早期、中期和晚期。在早期,患者可能出现精神易激动、易怒、情感淡漠、焦虑等症状,同时可能出现异常眼运动、抑郁等现象。进入中期,患者的面部、颈部和背部会出现不自主的异位运动,走路和平衡也会出现障碍。患者会表现出舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不连贯的步态。手的灵...
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亨廷顿舞蹈症 Huntington Disease 是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集,形成大的分子团。科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续...