发作性睡病1型患者脑脊液的下丘脑分泌素-1(hypocretin-1,Hcrt-1)水平下降,尸检进一步证实发作性睡病1型患者约90%的Hcrt神经元选择性丢失,继而导致了腹外侧导水管周围灰质(ventrolateral periaqueductal gray)、被盖背外侧核/脑桥腹外侧区被盖核(laterodorsal and pedunculopontine tegmentum nuclei)的胆碱能神经元、...
发作性睡病1型患者脑脊液的下丘脑分泌素-1(hypocretin-1,Hcrt-1)水平下降,尸检进一步证实发作性睡病1型患者约90%的Hcrt神经元选择性丢失,继而导致了腹外侧导水管周围灰质(ventrolateral periaqueductal gray)、被盖背外侧核/脑桥腹外侧区被盖核(laterodorsal ...
如果患者随后出现猝倒发作,应重新诊断为发作性睡病1型;如果诊断做出后,经检测脑脊液Hcrt-1浓度≤110 pg/ml或<经同一标准检验的正常者平均值的1/3,应重新修正诊断为发作性睡病1型。 03 治疗 非药物治疗 控制发作性睡病症状首先需考虑非药物治疗,这是治疗发...
HLA-DQB1*06:02等位基因是发作性睡病最重要的遗传风险因素,其在发作性睡病2型患者的阳性率为40%~50%,而在发作性睡病1型患者中的阳性率高达86%~98%,存在DQB1*06:02增加患病风险20倍。 脑影像学检查 不管是发作性睡病1型还是2型患者,至少首次就诊时需进行脑核磁共振、CT检查,有助于排除相关的脑部肿瘤、...
发作性睡病可发生在幼儿阶段,从发病到确诊平均延迟8~22年,病程贯穿求学和个性发展关键时期,临床症状严重影响患者的学习、生活和社会功能,导致患者无法接受正常教育、就业困难、收入降低、失去升职机会等。因此,及时、规范的诊断和治疗对于改善患者病情,帮助患者回归社会极为重要。《中国发作性睡病诊断与治疗指南(2022版)...
第一部分:《中国发作性睡病诊断与治疗指南(2022版)》精简版[1] 一. 临床表现 发作性睡病是一种神经内科的罕见病。核心症状有发作性EDS、猝倒、入睡前幻觉(hypnagogic-hallucinations)、睡眠瘫痪(sleep paralysis)、夜间睡眠紊乱。EDS、猝倒、入睡前幻觉和睡眠瘫痪合称发作性睡病四联症。其中,猝倒、入睡前幻觉、睡眠...
为提高临床医生对发作性睡病的认识,指导对发作性睡病的诊断与治疗,由中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组发起,邀请相关领域专家按照循证医学原则,参考国内外相关指南及研究成果,在2015年制定的《中国发作性睡病诊断与治疗指南》基础上,结合近年来发作性睡病的临床表现、诊断、治疗等出现的新进展,对相应内容进行补充...
为提高临床医生对发作性睡病的认识,指导对发作性睡病的诊断与治疗,由中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组发起,邀请相关领域专家按照循证医学原则,参考国内外相关指南及研究成果,在2015年制定的《中国发作性睡病诊断与治疗指南》基础上,结合近年来发作性睡病的临床表现、诊断、治疗等出现的新进展,对相应内容进行补充...
一、总体治疗目标 发作性睡病的总体治疗目标为:(1)通过心理行为疗法和药物治疗减少白天过度睡眠、控制猝倒发作、改善夜间睡眠;(2)调适心理行为,帮助患者尽可能恢复日常生活和社会功能;(3)尽可能减少发作性睡病伴随的症状或疾病;(4)减少和避免药物干预带来的不良反应。虽然心理行为干预缺少循证研究证据,但临床经验提示...
为提高临床医生对发作性睡病的认识,指导对发作性睡病的诊断与治疗,由中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组发起,邀请相关领域专家按照循证医学原则,参考国内外相关指南及研究成果,在2015年制定的《中国发作性睡病诊断与治疗指南》基础上,结合近年来发作性睡病的临床表现、诊断、治疗等出现的新进展,对相应内容进行补充...