丙酮酸激酶缺乏症是血液内科较常见的疾病,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。由于合成丙酮酸激酶的PK基因异常,导致丙酮酸激酶缺乏,红细胞磷酸戊糖途径异常,不能正常产生三磷酸腺苷(ATP),钠离子在红细胞内蓄积使红细胞肿胀破裂,从而发生溶血。表现为乏力,头晕,皮肤、巩膜黄染。目前缺乏特异性治疗,通过...
丙酮酸激酶是糖酵解途径中的一个关键酶,使磷酸烯醇丙酮酸和ADP成为ATP和丙酮酸,丙酮酸是糖酵解过程中的主要限速酶之一。有两种同种型,M型和L型,其中M型可分为M1和M2亚型。M1分布于心肌,骨骼肌和脑组织;M2分布在诸如脑和肝的组织中。L型同工酶主要存在于肝,肾和红细胞中。心肌坏死后,PK被释放到血液中,PK...
丙酮酸激酶基因突变或缺失会引起丙酮酸激酶缺乏症。 它是一种常染色体隐性遗传病,发生频率仅次于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,常导致溶血性贫血。丙酮酸激酶的缺乏,使ATP的生成量降低,成为丙酮酸激酶缺乏症导致溶血的主要因素。ATP缺乏可导致钠离子在红细胞内积蓄,对钾离子通透性增强...
中文名：丙酮酸激酶缺乏症 英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素 PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚...
丙酮酸激酶催化磷酸烯醇丙酮酸酯和ADP转变成丙酮酸和ATP的磷酸基转移酶，是糖酵解过程中的主要限速酶之一，有M型和L型两种同工酶，M型又有M1及M2亚型。M1分布于心肌、骨骼肌和脑组织；M2分布于脑及肝脏等组织。L型同工酶主要存在于肝、肾及红细胞内。心肌细胞坏死后，PK释放入血，PK的测定可用于诊断心肌梗死...
丙酮酸激酶，又称pyruvate kinase，是糖酵解途径中的关键酶。它负责催化磷酸烯醇式丙酮酸（PEP）与二磷酸腺苷（ADP）的反应，生成丙酮酸和三磷酸腺苷（ATP）。由于这一反应步骤在糖酵解过程中速率较慢，因此丙酮酸激酶被视为糖酵解的限速酶。这一酶在生物化学与分子生物学领域占据重要地位。糖酵解途径中，存在三...
丙酮酸激酶也称为丙酮酸零转称酶和磷酸丙酮酸激酶,主要是糖酵解过程中的限速酶之一,临床上分为L型和M型两种同工酶,M型主要分布在骨骼肌、脑组织、心肌和肝脏等组织,L型主要分布在肝、肾和红细胞内。丙酮酸激酶具有很重要的临床意义。 丙酮酸激酶的正常值为28.3±12.8U/L,主要是通过丙酮酸激酶法测定所得,不...
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。 典型症状:尿胆原增加 胆红素升高 脾大 红细胞增多 丙酮酸激酶缺乏症症状诊断 一、症状 主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一,可以是严重的新生儿黄疸,少数患者直到成年或年老才发现贫血,还有的因骨髓功能完全代偿,平...