21三体综合征就是唐氏综合征,是先天性染色体发育异常而导致的。 指的是多了一条21号染色体,这样就有三条21号染色体,故称之为21三体综合征,通常是怀孕16~20周的时候进行检查,主要进行唐氏筛查,筛查出一个风险值,将风险值与标准值进行对比。 唐氏综合征,其临床表现主要有智力发育落后,患者可能会存在着特殊面容,比...
唐氏21三体综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。 患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸...
18-三体综合症是什么 孙曼妮副主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲| 全国第18 18-三体综合症主要是因为基因组多出一条18号的染色体所导致,这种疾病的发病率非常少,但是大多数染病症后会导致孩子在出生不久后就出现死亡的症状。如果在怀孕期间出现了18-三体综合症一定要在医生的指导下进行的配合治疗,要尽早的做...
三体综合症什么意思 三体综合症一般指唐氏综合征,是一种常见的染色体疾病。 该疾病是由于母体或父体在生殖细胞分裂过程中发生染色体异常导致的,与父母的遗传一般无关。唐氏综合征的主要特征包括智力发育迟缓、身体发育缓慢、面部特征异常、心脏畸形、肌肉松弛、听力障碍等。婴儿出生后,可能会出现低体重、低血钙、呼吸道...
中文名:21-三体综合征 英文名:Down syndrome 别名:先天愚型、小儿唐氏综合征 传染病:否 临床表现:智能落后,特殊面容,生长发育障碍,多发畸形 就诊科室:儿科 病因 正在加载21三体综合症 1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征...
21三体综合症又称先天愚型,或唐氏综合征,患儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。 21三体综合症的症状 (1)智力低下:为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商(IQ)则从58下降至...
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。小儿唐氏综合征的病因 (一)发病原因 ...
13三体综合征又称帕陶氏综合征,是由于体细胞的基因组额外多出一条13号染色体,引起严重的结构畸形和发育障碍。 13三体综合征是由于体细胞基因组额外多出一条13号染色体所引起,容易引起生长受限和低出生体重,80%患者患有先天性心脏缺陷,可能出现面部缺陷,比如唇裂和腭裂、鼻中隔缺损等。可以通过产前超声检查判断胎儿是...
21-三体综合征患儿伴有先天性心脏病最严重的类型是肺血管阻塞和肺动脉高压,并将导致充血性心力衰竭和艾森曼格综合征。唐氏综合征患儿这一潜在的致命并发症进展较患有相同性质的心脏病但有正常染色体患儿要快得多。这可能是由于患儿气道阻塞呼吸肌较弱或二者并存,使患儿长期处于低氧状态和存在婴儿型肺血管所致。