18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。特征 发育迟缓 成长速度异常延迟 发育方面的延迟 ...
18-三体综合症是什么 孙曼妮副主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲| 全国第18 18-三体综合症主要是因为基因组多出一条18号的染色体所导致,这种疾病的发病率非常少,但是大多数染病症后会导致孩子在出生不久后就出现死亡的症状。如果在怀孕期间出现了18-三体综合症一定要在医生的指导下进行的配合治疗,要尽早的做...
唐氏21三体综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。 患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸...
三体综合症什么意思 三体综合症一般指唐氏综合征,是一种常见的染色体疾病。 该疾病是由于母体或父体在生殖细胞分裂过程中发生染色体异常导致的,与父母的遗传一般无关。唐氏综合征的主要特征包括智力发育迟缓、身体发育缓慢、面部特征异常、心脏畸形、肌肉松弛、听力障碍等。婴儿出生后,可能会出现低体重、低血钙、呼吸道...
甲状腺、肾上腺发育不良，双角子宫，冠状动脉畸形，大动脉转位，法洛四联症等。诊断 本病临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。治疗 出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲。虽...
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。小儿唐氏综合征的病因 (一)发病原因 ...
21三体综合征就是唐氏综合征,是先天性染色体发育异常而导致的。 指的是多了一条21号染色体,这样就有三条21号染色体,故称之为21三体综合征,通常是怀孕16~20周的时候进行检查,主要进行唐氏筛查,筛查出一个风险值,将风险值与标准值进行对比。 唐氏综合征,其临床表现主要有智力发育落后,患者可能会存在着特殊面容,比...
爱德华氏综合症(亦称18-三体综合症)是于1960年首次被约翰·赫顿·爱德华兹(JohnHiltonEdwards)描述而得名的遗传基因失调病,在众染色体三倍体症当中,其广泛性仅次于唐氏综合症(亦称21-三体综合症)。爱德华氏综合症引起的原因是在胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。 2楼2017-08-16 08:59 回复 ...
唐氏症候群（21-三体症候群）又名先天愚型，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿而命名。研究历史 1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫「...