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Genetic complexity underlies clinical heterogeneity: YWTD β-propeller mutations and second-hit modifier mutations in LRP6-related tooth agenesis and ectodermal dysplasia in humanXinxin DongMiao YuZhaoyang JiaJinye BaiJing ZhangShengnan LingLimin Guan...
in which ywtD gene was expressed from the control of SacB promoter and α-amylase gene promoter,respectively,were constructed.The enzyme activity assay showed that the expression of YwtD proteins were enhanced in the recombinants SYT and PYT.Both B.licheniformis recombinants SYT and PYT could ...
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The variant, causing a substitution of histidine to lysine (Y418H), was located in an evolutionarily conserved domain YWTD (Tyr鈥揟rp鈥揟hr鈥揂sp) and was not found in 500 unrelated healthy individuals. These suggested that Y418H was a novel mutation in LRP6 for CAD. Functional ...
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