重大疾病检验 BRCA(BReast CAncer susceptibility gene;乳腺癌易感基因)是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因,包括BRCA1及BRCA2。BRCA基因突变会导致基因组不稳定性显著增加,从而显著提高女性罹患乳腺癌、卵巢癌以及其他癌症(如:胰腺癌、子宫内膜癌、腹膜癌及宫颈癌等[1-4])的风险。 BRCA基因突变大大增加普通人群患癌风险 ...
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微量元素指人体中存在量极少,低于人体体重0.01%的矿物质。人体每日对微量元素的需要量很少但又必不可少,我们熟悉的铜、铁、锌等都属于微量元素,它们能维持机体处于最佳状态的量,称为最佳剂量。不同微量元素的最佳剂量范围有较大差别,当微量元素的摄入量超出最佳剂量范围时,机体的正常功能又会受到不良影响。而诸如铅...
遗传性耳聋是指由于基因或染色体异常导致的耳聋,这类疾病是由父母的遗传物质发生了改变并传给后代而引起的 。我国现有听力残疾人群接近3000万,居各类残疾之首。超过50%的耳聋是由遗传因素引起的。即使是听力正常的夫妇,由于携带了致聋基因,也具有生育遗传性耳聋患儿的风险。