背景:Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CN,OMIM 218800)Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,由2q37区域内尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因1A1(UDP-glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)突变所致.主要表现为新生儿和婴幼儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏所致的严重的遗传性高胆红素血症,发病率低于关键词: Crigle...