严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)包括一组遗传性疾病,可伴有B细胞分化异常,也可不伴有B细胞分化异常。如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万～10万个活产婴儿中有1例。[1]
XL-SCID是由于IL-2IL-4,IL-7,IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起编码基因位于Xq12～13.1。已发现γc基因8个外显子的135种基因突变其中5个突变热点;最常见的突变类型鶒是单个碱基置换(错义突变和无义突变),其次为剪接部位突变、缺失和插入突变。 发病机制: γc属于细胞因子受体,持续表达在T细...