首页/癌基因/ XBP1 该基因编码一种转录因子,通过与一种称为x盒的启动子元件结合来调节mhcⅡ类基因。这种基因产物是一种bZIP蛋白,它也被鉴定为一种细胞转录因子,与T细胞白血病病毒1型启动子启动子中的增强子结合它可能通过充当病毒反式激活因子的dna结合伙伴来增加病毒蛋白的表达。已经发现,在内质网(er)中积累未折叠...
IRE1α的激活部分是由NOX2介导的,其激活诱导的XBP1抑制Wnt-β-catenin通路介导的促白血病基因程序的表达。综合转录组分析和XBP1在全基因组的结合位点确定出XBP1抑制的β-catenin靶点的“18基因特征”,其在预后较差的AML病例中高度表达。...
基因又名: TREB-5; TREB5; XBP-1; XBP2 Gene ID: 7494 种属 Homo sapiens 基因序列编号: NM_005080.3 基因描述 Homo sapiens X-box binding protein 1 (XBP1), transcript variant 1, mRNA DNA编码区: atggtggtggtggcagccgcgccgaacccggccgacgggacccctaaagttctgcttctg tcggggcagcccgcctccgccgccggagccccggcc...
从剪接的mrna中丢失26nt导致帧移位和xbp1(s)亚型,xbp1(s)是功能活跃的转录因子。由未切片的mrna xbp1(u)编码的亚型被组成性表达,并被认为是xbp1(s)的负反馈调节因子,它在内质网应激恢复期阻断靶基因的转录。XBP1的一个假基因已经被鉴定并定位在5号染色体上。 This gene encodes a transcription factor that regu...
1. XBP1在NASH患者肝脏中表达上调 该研究检测了46例NASH患者和35例正常人肝组织中XBP1的表达。qRT-PCR结果显示,NASH患者XBP1基因表达明显高于正常对照组(图1A),蛋白质印迹和免疫组化结果证实XBP1蛋白在人体NASH组织表达显著上调(图1B、C...
STXBP1基因检测的专业做法包括以下步骤: 1. 临床评估:首先,医生会对患者进行详细的临床评估,包括病史、症状和体征等信息,以确定是否需要进行STXBP1基因检测。 2. 血液样本采集:医生会采集患者的血液样本,用于进行STXBP1基因检测。血液样本通常是通过抽血的方式获取的。 3. DNA提取:实验室技术人员会从血液样本中提取...
根据上述结果,患儿为STXBP1基因错义突变,常见的临床表型为:①眼部异常:水平追视受损;②神经系统异常:癫痫发作,痉挛性截瘫,舞蹈手足徐动症,震颤,失语,脑萎缩/大脑萎缩,全面性强直-阵挛发作,胼胝体发育不全,全身性肌阵挛发作,癫痫持续状态,极重度智力障碍,中枢神经系统髓鞘化延迟,发育倒退,痉挛性四肢瘫,高度失律/高峰...
A pseudogene of XBP1 has been identified and localized to chromosome 5. [provided by RefSeq, Jul 2008] [中文简述(自动翻译):] 这个基因编码通过结合被称为一个X框的启动子元件调节MHC II类基因的转录因子。这个基因的产物是一个的bZIP蛋白,其也被确定为结合到增强的T细胞白血病病毒1型启动子的启动子的...
在缺乏STXBP1基因后，癫痫和精神运动迟滞是两种主要和独立的临床表现。癫痫通常可以通过药物控制发作，但可...
STXBP1是近年来发现与早发性癫痫性脑病相关的基因，2008年首次报道在大田原综合征患儿中存在突变，其遗传方式为常染色体显性遗传。当前除了多种抗癫痫药物，生酮饮食已被尝试运用于治疗早发性癫痫性脑病。在第6六届全球生酮疗法大会上，来自韩国延世大学Severance医院的研究者们在海报展中向全球参会者展示了一项生酮饮食...