X- 连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是最常见的过氧化物酶体脂质代谢病,是X染色体上的基因突变所致过氧化物酶功能异常,导致极长链饱和直链脂肪酸不能正常进行代谢,使极长链脂肪酸堆积在血液、肾上腺及脑白质等,引起脑白质脱髓鞘、脊髓退行性变和肾上腺皮质功能减退。本病系ABCD1基因突变导致其编码的蛋白 ALDP 功...
X连锁肾上腺脑白质营养不良症(X-ALD)是X连锁隐性遗传病,是一种最常见的过氧化物酶体病,主要累及肾上腺和脑白质,半数以上的病人于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性的精神运动障碍,视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等。 根据ALD的发病年龄及临床...
X-ALD的主要病因是位于X染色体的ATP结合盒亚家族D成员1(ATP Binding Cassette subfamily D member 1, ABCD1) 基因突变,导致过氧化物酶体膜上的编码蛋白 结构和功能障碍,超长链脂肪酸(very-long-chain fatty acid, VLCFA) 跨膜转入过氧化物...
基因解码表明:X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 X-ALD是由于ABCD1基因的突变引起的,该基因位于X染色体上。男性携带一个突变的ABCD1基因就会表现出疾病症状,因为他们只有一个X染色体。而女性通常是携带一个正常的ABCD1基因和一个突变的ABCD1基因,因此她们可能是携带者...
编码ALD蛋白质 (ALDP) 的 ABCD1 基因变异会导致一种疾病,即 X-连锁肾上腺脑白失养症 (X-ALD),这是一种常见的过氧化物酶体病,拥有着较高的发病率,其原理是由于 ALDP 参与极长链脂肪酸 (VLCFA)-CoA 酯穿过过氧化物酶体膜的运输,因此 ALDP 缺乏会导致长链脂肪酸在血浆和组织中的累积。
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(左)如果母亲是ALD缺陷基因的携带者,那么对于每个新生儿,她都有以下可能的结果:当孩子是女儿时,女儿有50%的机会获得ALD缺陷基因,50%的机会正常。如果孩子是男孩,孩子有50%的机会患有ALD,50%的机会正常。(右)对于X连锁疾病,如ALD的父亲有孩子,那么他所有的儿子将没有这种疾病,因为父亲总是把他的Y染色体传给他...
【佳学基因】X-ALD基因解码、基因检测 基因解码导读: X-ALD是英文X-linked adrenoleukodystrophy,中文全称是X连锁肾上腺脑白质营养不良。的英文缩写。是一种神经系统退行性变性疾病。其病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,以胸段最重。临床表现
x-ald Cells Organism Type Mouse Tissues Fibroblast Phenotype Suspension Primary yes Application Cell Culture / Growth Conditions Products Catalog #NameSizePrice (EUR)Qty 31985062 Opti-MEM™ I Reduced Serum Medium, 100 mL Each 22,28 430018 PCDNA3.1(+) KIT 1 each 0,00 Every step of the ...
ALD基因突变引起肾上腺脑白质营养不良蛋白(ALDP)的缺失或结构改变,不能形成同型二聚体而发挥其跨膜转运VLCFA、VLCS及其它辅助因子的功能,使VLCFA的β-氧化受阻,引起VLCFA在大脑蛋白质和肾上腺聚集,导致神经系统功能异常及肾上腺皮质功能减退[...