FGF23是一种磷尿激素,其存在是从对Hyp小鼠的研究中提出的:Hyp小鼠是X连锁低磷血症的小鼠模型,Phex基因大片段缺失,再现了人类疾病的主要特征。然后通过位置克隆发现突变的FGF23是常染色体显性遗传性低磷血症佝偻病的原因,其临床和生化表型与X连锁低磷血症相似,但具有...
X连锁低磷血症(X-linked hypophosphatemia ,简称XLH)的特征是由编码磷酸盐调节内肽酶同源物X连锁(PHEX)的基因的功能丧失或突变,导致成纤维细胞生长因子23 (FGF23)的循环水平过高,过量的FGF-23会损害肾磷酸盐重吸收,从而导致低磷血症,并减少合成 维生素D...
X连锁低磷血症(XLH)是一种罕见的遗传性进行性肌肉骨骼疾病,常导致疼痛和身材矮小,以及身体功能、活动能力和生活质量下降。XLH中的低磷血症是由磷酸盐调节内肽酶同源物X连锁(PHEX)基因的功能缺失突变引起的,导致磷酸盐调节激素成纤维细胞生长因子23(FGF23)水平过高,导致肾磷酸盐消耗和血清1,25-二羟维生素D生成减少。
2018年4月,FDA批准布罗索尤单抗上市,用于治疗1岁及以上儿童和成年人的X连锁低磷血症。布罗索尤单抗是FDA批准的首个治疗1岁及以上儿童和成年人的X连锁低磷血症的药物。 根据布罗索尤单抗在美国获批时公布的数据,该药在治疗X连锁低磷血症中表现出了良好的安全性和有效性。 在一项安慰剂对照临床试验中,94%的每月...
x连锁低磷酸盐血症( XLH )是一种先天性骨疾病,由肾排泄磷酸盐引起,阻止骨的正常矿化。 形象信贷 在成人中,诊断包括通过x射线评估疼痛的骨骼部位以排除末端病以及应力性骨折的发生,以及牙科和听力测试 一旦确诊XLH,需要对患者进行全面评估,以概述疾病的程度和治疗需求。在儿童中,这包括: ...
x连锁低磷血症( XLH )是儿童遗传性佝偻病最常见的病因。它的早期识别对于适当的儿科管理和监测与疾病相关的并发症以及治疗至关重要。 佝偻病的临床特征是在幼儿开始负重后下肢骨弯曲,有证据表明生化异常符合这种情况。骨矿化缺陷的影像学证据也是诊断因素。
9月28日,用于X连锁低磷血症(XLH)的靶向治疗药物布罗索尤单抗在中国医学科学院北京协和医院开出全国首张处方。布罗索尤单抗是中国首个获批的靶向成纤维细胞生长因子23(FGF23)的重组全人源单克隆 IgG1 抗体。作为X连锁低磷血症的创新治疗药物,布罗索尤单抗填补了国内XLH临床治疗的空白,为患者带来了福音。低磷...
核心提示:今年的10月23日是第2个国际X连锁低磷血症(XLH)关注日。低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多,引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病,具有较高的致残、致畸率,被纳入我国《第一批罕见病目录》,第51号罕见病。据河南省儿童 ...
9月28日,X连锁低磷血症(XLH)和肿瘤性骨软化症(TIO)的靶向治疗药物布罗索尤单抗在中国医学科学院北京协和医院由内分泌科主任夏维波教授开出全国首张处方。处方的对象正是张先生。张先生感慨:“没想到这么快能在国内用上创新靶向药物,大大解决了我们患者的用药急需。”近年来,随着国家和社会对罕见病的重视,...
2020年10月07日讯 /生物谷BIOON/ --日本药企协和麒麟(Kyowa Kirin)近日宣布,欧盟委员会(EC)已批准Crysvita(burosumab),用于治疗X-连锁低磷血症(XLH)青少年和成人患者。之前,Crysvita已获有条件批准,用于治疗1岁及以上、有骨骼疾病影像学证据、骨骼正在生长的XLH儿童和青少年患者。