沃纳综合征（Werner）又称成人早老症，是WRN基因突变导致的疾病，该病会导致患者对肿瘤易感，并出现一些早老化的病理学变化，包括眼部变化、皮肤病变、头发稀疏等，还可能产生糖尿病、骨质疏松、肿瘤等并发症。WRN基因简介 WRN蛋白由1432个氨基酸残基组成，分子量为160kD。在WRN的N末端是一个核酸外切酶（exonuclease）...
基因是Werner综合征的致病基因，常染色体隐性遗传，是一种遗传病，确诊需要通过基因检测。
WRN基因是什么? WRN蛋白由1432个氨基酸残基组成,分子量为160kD。在WRN的N末端是一个核酸外切酶(exonuclease)区域,该结构域使得WRN蛋白与核酸结构相互作用,该蛋白是人类RecQ解旋酶家族中唯一具有3’-5’核酸外切酶活性的成员。 图1. WRN的蛋白相关信息 该蛋白还具有一个解旋酶(helicase)结构域,能结合并水解ATP,从而...
WRN 基因突变与药物 请登录后查看 WRN基因突变 详细信息。 肿瘤血液962基因检测升级版 基于新一代高通量测序(NGS)技术,一次性检测962个肿瘤精准用药相关基因,包括854个药物靶点基因,耐药及预后相关基因,原癌及抑癌基因,高频突变基因,肿瘤信号通路基因;114个肿瘤遗传易感基因;38个化疗药物疗效相关位点;同时可多维度预...
WRN基因研究进展 作者:张国伟 朱曦管怀进 基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取 摘要: WRN是人类RecQ解螺旋酶家族的主要成员之一。WRN基因突变会导致Werner综合征的发生。WRN基因的多态性和表观遗传学变化被认为与肿瘤等多种疾病相关。WRN基因产物为RNA/DNA解螺旋酶,该酶广泛参与了多种核酸代谢的...
最新发现|关键基因突变导致WRN抑制剂耐药http://t.cn/A6ngYdpj WRN是一种DNA解螺旋酶,具有多种功能,在维持基因组稳定性的各种细胞过程中发挥重要作用,包括DNA复制、转录、DNA修复和端粒维持等。在DNA错配修复...
Werner解旋酶(WRN)是dMMR/MSI-H癌症的合成致死靶点,在结直肠癌细胞系中具有很大比例的敏感性。WRN是DNA解旋酶RecQ家族的成员之一,在维持基因组稳定性、DNA修复、复制、转录和端粒维持方面发挥着重要但知之甚少的作用,需要综合评估WRN在结直肠癌耐药性中的作用。
成人早衰综合征(WS)是由WRN基因突变引起的罕见遗传病。患者表现为特征性“早老面容”,并易患癌症等疾病。图1为某家族患WS的遗传系谱图,用红色/绿色荧光探针分别标记WRN基因有/无突变的核酸序列,利用实时荧光定量PCR技术检测单碱基突变,随着PCR循环数增多,相应的荧光信号逐渐增强。图1家系中部分成员检测结果如图2所示...
A.人体衰老细胞内的水分会减少,所有酶活性降低 B.正常细胞的衰老可能与自由基对细胞内DNA、蛋白质等物质进行攻击有关 C.WRN基因突变会引起细胞核体积变大,核膜内折,染色质收缩,染色加深 D.WRN基因突变导致的早衰个体可能会出现免疫力下降、适应能力减弱等现象 24-25高一上·河南南阳·期末 查看更多[1] 更新...
成人早衰症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由WRN基因的突变所致,患者表现为在青春期就提前衰老,并伴发多种老年疾病。下列疾病与成人早衰症致病原因相同的一组是( )A.侏儒症、呆小症、血友病B.白化病、色盲、血友病C.糖尿病、色盲、H7N9禽流感D.白化病、血友病、新冠肺炎 答案 A、侏儒症、呆小症属于激素分泌异常...