威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS),又称为Williams-Beuren 综合征(WBS),是一种染色体病,由7q11.23区段的关键区域(WBSCR)缺失或基因重排所致,这个区段虽然仅有1.55-1.84Mb,却包含了25个以上的关键基因。 简单用一句话概括这种疾病的临床表现,那就...
威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS)1961年和1962年新西兰Williams和德国Beuren相继报道该病,又称Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)。是一种由于7q11.23区域1.5-1.8Mb基因杂合微缺失所致的多系统异常综合征。它累及心血管系统、神经系统及内分泌系统等全身多个系统, 临床表现的描述包括前瓣膜动脉狭窄、...
Williams综合征 Williams综合征(WS)也叫Williams-Beuren综合征,是一种多系统疾病,最常累及心血管系统、中枢神经系统、消化系统和内分泌系统,但任何器官系统均可受累。这一疾病因7号染色体长臂近着丝粒端片段7q11.23微缺失引起,以认知缺陷、轻度精神发育不良和动脉狭窄为特点,发病率约为1/10,...
Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS;OMIM 194050) 是一种多系统发育障碍与口腔颅颌面相关的由遗传基因异常所引起的多系统发育异常综合征,发病率为1/7 500~1/20 000,各种族男女发病比例相当。 虽然该病常由第7号染色体长臂近端(7q11.23) 区域部分丢失所致,但WBS缺失的大部分基因是重新出现的,故W...
Williams-Beuren syndrome (WBS; also called Williams syndrome) is a multisystem developmental disorder that is almost always associated with an approx 1.5-Mb deletion of chromosome 7q11.23 (OMIM no. 194050). The deletion was identified in 1993 based on the observation of phenotypic overlap with sup...
Williams-Beuren syndrome, characterized by numerous physiological and mental problems, is caused by the heterozygous deletion of chromosome region 7q11.23, which results in the disappearance of 26 protein coding genes. Protein WBSCR27 is a product of one of these genes whose biological function has...
威廉姆斯-伯伦综合征是英文疾病名称Williams-Beuren syndrome的中文翻译,英文缩写为WBS, 又叫做婴儿高钙血症是英文疾病名称infantile hypercalcemia,主动脉瓣上狭窄症候群supravalvar aortic stenosis syndrome,小精灵面容综合征elfin facies syndrome、伯伦综合征、威廉姆斯综合征Williams syndrome等。具有这种基因序列的人在存在...
Williams-Beuren SyndromeFISHDysmorphismCardiovascular MalformationBackground: Williams-Beuren syndrome (WBS) is a rare multi-system genomic disorder, caused by 7q11.23 microdeletion with a prevalence of 1/7500 - 1/20,000 live births. Clinical phenotype includes typical facial dysmorphism (elfin face)...
威廉氏症候群为神经发展异常之遗传疾病 ,源出于一股第七对染色体长臂 (7q11 2 3)之结构缺损所造成的 ,其临床症状和缺损 1 5～ 2 0Mb区域所含之基因 ,俱相互之关联性。 Williams-Beuren Syndrome(WBS) is a genetic syndrome of abn...
威廉姆斯-伯伦综合征是英文疾病名称Williams-Beuren syndrome的中文翻译,英文缩写为WBS, 又叫做婴儿高钙血症是英文疾病名称infantile hypercalcemia,主动脉瓣上狭窄症候群supravalvar aortic stenosis syndrome,小精灵面容综合征elfin facies syndrome、伯伦综合征、威廉姆斯综合征Williams syndrome等。具有这种基因序列的人在存在...