Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner Syndrome,WDSTS)是一种罕见的先天性生长发育障碍综合征,以发育迟缓、智力障碍、特殊性面容和多毛为主要临床特征。 该综合征由Wiedemann等(1989年)和Steiner等(2000年)报道而被命名。 发病率约为1/25,000-1/40,000...
维德曼-斯坦纳综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WDSTS)是一种罕见的遗传综合征,其特点是身材矮小、肘部多毛、特殊面容和生长发育迟缓。其特殊的面部特征包括圆脸、球状鼻、眼距宽、浓眉、长睫毛、睑裂短小以及斜视等。部分患儿可伴有不同程度的智力障碍以及一些肌肉骨骼...
对生长迟缓伴智力落后、特殊面容伴发多毛表现的患儿应考虑WDSTS,全外显子基因测序对该疾病的确诊及遗传咨询具有重要作用。 Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WDSTS)是一种罕见的先天性生长发育障碍综合征,由Wiedemann等和Steiner和Marques首次报道,属于常染色体显性遗传疾病,发病率尚不清楚。该病主要表现...
【 Keywords 】 WiedemannGSteinersyndrome ; KMT2A gene ; PancytopeniaDOI : 103760 / cmajcn511374G20210610G00492WiedemannGSteiner 综合征 ( WiedemannGSteinersyndrome , WSS )是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为发育迟缓、特殊面容、身材矮小、肌张力低下、牙齿过早生长、肘部多毛、长睫毛...
Although the phenotype of this syndrome continues to expand, the associated features are not fully understood. Here, we report WDSTS in a 12-year-old Japanese boy with a novel nonsense mutation in KMT2A . He had right preaxial polydactyly, which has not been previously reported in WDSTS. ...
Wiedemann-Steiner syndrome (WDSTS) is a very rare genetic disorder characterized by short stature, intellectual disability and distinctive facial appearance. We present a five-year-old boy who was diagnosed with WDSTS based on identification of a novel de novo pathogenic variant in the KMT2A gene...
目的报告3例KMT 2 A基因变异所致的Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WDSTS)的临床和遗传特点,提高对该疾病的认识及临床诊治效率.方法回顾三个家系... 刘苏颖,黎芳,麻宏伟 - 《临床儿科杂志》 被引量: 0发表: 2023年 KMT2A基因新发变异引起的 Wiedemann-Steiner 综合征一例 1例KMT2A基因新发...
1.A De Novo Mutation in KMT2A (MLL) in Monozygotic Twins with Wiedemann-Steiner Syndrome[J].Dunkerton;Sophie;Field;Matthew;Cho;Vicki;Bertram;Edward;Whittle;Belinda;Groves;Alexandra;Goel;Himanshu,American journal of medical genetics, Part A.2015,第9期 ...
Delineation of clinical fea- tures in Wiedemann-Steiner syndrome caused by KMT2A mutations. Clin Genet. 2015; n/a-n/a. doi: 10.1111/cge.12586Miyake, N. et al. Delineation of clinical features in Wiedemann-Steiner syndrome caused by KMT2A mutations. Clin. Genet. 89, 115-119, doi:10.1111...
因此,该患者最终诊断为Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WSS),伴有肾上腺无功能腺瘤、垂体无功能微腺瘤。闭经考虑为下丘脑性闭经,与WSS关系尚不确定。建议患者通过饮食和运动治疗控制体重,口服雌、孕激素短期调节月经,随访垂...