2. WHS遗传学诊断:绝大多数WHS患者是新发的4p缺失,约15%患者来源于父母的不平衡易位,少数患者可能为较为特殊的染色体类型,包括环状4号染色体、嵌合型的4p缺失核型、4p微缺失等。50%~60%的WHS患者可以通过常规的染色体核型分析明确诊断,而...