同位点突变表现出不同临床表型，如Wolfram综合征、Wolfram样综合征、非综合征型感音神经性耳聋、单纯非胰岛素依赖型糖尿病等疾病。即使同一突变在不同人群、不同年龄段都可表现出不同的疾病特点[2]。上述复杂的基因型-表型相关性对于该基因的检测及诊断造成了一定困难和干扰。本文利用二代测序技术在一个遗传性耳聋家...
p.A684V)杂合突变,Sanger测序验证该基因突变基因型和听力表型共分离,符合常染色体显性遗传特征.结论 WFS1基因c.2051C>T(p.A684V)杂合突变为该家系耳聋致病原因,进一步验证了c.2051C>T突变可能为WFS1基因在中国人群中的热点突变,不同于欧美人群,该致病突变在中国人群中主要临床表型为语前非综合征型感音神经性...
WFS1基因突变致一个遗传性耳聋家系的临床表型及基因型分析doi:10.3969/j.issn.1672-4933.2021.03.002Clinical Phenotype and Genotype Analysis of a Family with Inherited Deafness Caused by WFS1 Gene Mutation耳聋作为世界上高发的、严重致残的疾病之一,给社会和家庭带来了经济和精神负担,其中约60%先天性耳聋与遗传...
.A684V)杂合突变,Sanger测序验证该基因突变基因型和听力表型共分离,符合常染色体显性遗传特征.结论 WFS1基因c.2051C>T(p.A684V)杂合突变为该家系耳聋致病原因,进一步验证了c.2051C>T突变可能为WFS1基因在中国人群中的热点突变,不同于欧美人群,该致病突变在中国人群中主要临床表型为语前非综...