Walker-Warburg综合征 微创腔镜 2024年12月10日 10:07 广东 以下文章来源于神经内外 ,作者zhentun.com 神经内外 . 神经内外颅脑表现神经系统异常,伴有呕吐。脑部 CT 检查显示有隔视神经发育不良。患者数据年龄:3 个月性别:女MRISagittalT1AxialT2AxialFLAIRAxialGradient EchoAxial...
Walker-Warburg综合征(Walker-Warburg Syndrome)被认为是由于肌营养蛋白-糖蛋白复合物(dystrophin-glycoprotein complex)缺陷所致,该复合物负责横跨骨骼肌细胞的肌膜。这是一种罕见的阳性血源性疾病,发病率为每 10 万活产 1.2 例。 产前诊断...
Walker-Warburg综合征是一种由佳学基因检测进行检测与分析肌肉营养不良性神经病变,与FKTN基因突变有关。 2. 基因检测主要通过外周血进行,采集全血或血浆样本即可。 3. 与需抽取骨髓样品的血液病检测不同,这类神经肌肉疾病的基因检测不需要提前禁食。 4. 基因检测方法有PCR扩增特定区域检测突变、全外显子组测序法等...
Walker-Warburg综合征(Walker-Warburg Syndrome, WWS)是一种罕见的、严重的先天性肌肉-眼-脑疾病,通常由基因突变引起。FKTN基因是与WWS相关的多个基因之一。进行FKTN相关Walker-Warburg综合征的基因检测具有以下几个方面的必要性: 1. 确诊:WWS的临床表现多样,症状复杂,通过基因检测可以正确确定是否存在FKTN基因突变,从而...
Walker-Warburg syndrome: neurologic features and muscle membrane structure. Pediatr Neurol 1998;18:76-80, Review.Kanoff RJ, Curless RG, Petito C, Falcone S, Siatkowski M, Pegora- ro E. Walker-Warburg Syndrome: Neurologic Features and Muscle Membrane Structure. Pediatric Neurology. 1998; 18:...
【别名】沃克-沃伯格综合征(Walker-Warburgsyndrome，WWS)。本征是一种致死性常染色体隐性遗传病，主要影响脑和眼的发育，由Ⅱ型无脑回畸形、小脑和视网膜畸形以及先天性肌萎缩构成的一组症候群。【病因病理】Ⅱ型无脑回畸形特点为球状无脑回(globalagyria)，伴脑积水，小脑半球及蚓部发育不良，但缺乏...
疾病名称:Walker-Warburg综合征 相关基因:POMT1(POMT2) 染色体位置:9q34.1(14q24.3) 遗传方式:AR OMIM编号:236670 疾病类型:神经性 疾病简介: Walker-Warburg综合征特点为先天性肌营养不良伴无脑回畸形或称滑脑症(lissencephaly)、小脑和视网膜异常。为常染色体隐性遗传,基因定位不清,但已排除9q31-33位点。肌肉me...
分析1例临床诊断为Walker—Warburg综合征(WWS)患儿的临床及遗传学特征。方法 收集该例患儿及父母的临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增与此类疾 病相关的5个候选基因包括POMT1、POMT2、POMGnT!、胀州、 P基因的外显子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定 ...
Walker-War..WWS是由Walker于1942年首次报道,主要临床表现为出生时或出生后不久即起病,肌力、肌张力低下,运动发育落后伴智力发育迟滞,部分患儿伴癫发作。WWS患儿常有较严重的眼部异常,如白内障,青光眼,高
Profound skeletal muscle depletion of α-dystroglycan in Walker-Warburg syndrome. Eur J Pediatr Neurol 2003; 7: 129-37.Jimenez-Mallebrera C, Torelli S, Brown SC, Feng L, Brockington M, Sewry CA, Beltran-Valero dB, Muntoni F. Profound skeletal muscle depletion of alpha- dystroglycan in ...