【别名】沃克-沃伯格综合征(Walker-Warburgsyndrome,WWS)。本征是一种致死性常染色体隐性遗传病,主要影响脑和眼的发育,由Ⅱ型无脑回畸形、小脑和视网膜畸形以及先天性肌萎缩构成的一组症候群。【病因病理】Ⅱ型无脑回畸形特点为球状无脑回(globalagyria),伴脑积水,小脑半球及蚓部发育不良,但缺乏作...
满意答案 【别名】沃克-沃伯格综合征(Walker-Warburgsyndrome,WWS)。本征是一种致死性常染色体隐性遗传病,主要影响脑和眼的发育,由Ⅱ型无脑回畸形、小脑和视网膜畸形以及先天性肌萎缩构成的一组症候群。 【病因病理】Ⅱ型无脑回畸形特点为球状无脑回(globalagyria),伴脑积水,小脑半球及蚓部发育不良,但缺乏作为Ⅰ...
[A patient of Walker-Warburg syndrome with a haplotype different from that in Fukuyama-type congenital muscular dystrophy] Walker-Warburg症候群タイプII滑脳症点頭てんかん福山型先天性筋ジストロフィー遺伝子診断A 3-month-old female baby was diagnosed as having Walker-Warburg... M Sasaki,E Kond...