研究发现,VPS13B缺失不会显著影响ERES、coatomer和 经典ERGIC的形态、丰度和分布,但会显著抑制一种新型的货物转运载体tubular ERGIC的形成。回补实验表明VPS13B以依赖转脂活性的方式促进这种新型的货物转运载体的发生。此外,以原代培养的小鼠MEF细...
24505-1-AP targets VPS13B in WB, IHC, IF/ICC, ELISA applications and shows reactivity with human, mouse samples. Tested Applications IHC, IF/ICC, ELISA Application Description Cited Applications WB, IF Tested Reactivity human, mouse Cited Reactivity human, mouse Immunogen VPS13B fusion protein ...
品系描述 在Vps13b基因目的exons两侧分别插入loxP位点。该flox小鼠可与组织特异性Cre工具鼠交配,获得在特定细胞类型或组织中敲除Vps13b基因的小鼠模型。 *使用本品系发表的文献需注明: Vps13b-Flox mice (Cat. NO. 待定) were purchased from Shanghai Model Organisms Center, Inc.. ...
VPS13B 导读 基因简介 中英文全称:膜泡蛋白分拣13B(酵母) vacuolar protein sorting 13B (yeast) 分布:膜|融入膜 病变:Cohen 综合征(肌张力 低、肥胖和门牙隆突) OMIM/位置:607817 8q22.2
本发明公开了VPS13B基因突变体及其应用,具体涉及分离的编码VPS13B突变体的核酸,分离的多肽,筛选易患科恩综合症的生物样品的方法,筛选易患科恩综合症的生物样品的系统,以及用于筛选易患科恩综合症的生物样品的试剂盒。其中,该分离的编码VPS13B突变体的核酸,与野生型VPS13B基因相比,具有c.11327_11327delA突变。通过检测...
肌张力低.中性粒细胞减少.头颅磁共振成像示双侧脑室扩大,脑外间隙增宽.基因检测显示患儿VPS13B基因存在复合杂合变异c.3863delC(p.T1288fs)及c.5082delT(p.S1694fs),分别来自表型正常的父母.两个变异位点均未见报道,相关软件预测为致病变异.结论患儿确诊为Cohen综合征,此研究扩展了Cohen综合征患者VPS13B基因变异谱...
VPS13B Pre-design Chimera RNAi 英文名称: VPS13B Pre-design Chimera RNAi 总访问: 427 国产/进口: 进口 半年访问: 9 产地/品牌: Abnova 产品类别: 抗体 规格: 20nmol 最后更新: 2024-12-5 货号: CAS 号: 参考报价: 3600元 立即询价 电话咨询 ...
Vps13b位于小鼠的15号染色体,采用CRISPR/Cas技术,设计sgRNA和ssDNA,通过高通量电转受精卵方式,获得Vps13b基因条件性敲除小鼠,性成熟后取精子冻存。
VPS13B VPS13B CAS号: 英文名: VPS13B 英文别名: VPS13B 中文名: VPS13B 中文别名: 液泡蛋白分选蛋白13B抗体 CBNumber: CB96200117 分子式: 分子量: 0 MOL File: Mol file VPS13B化学性质 安全信息 VPS13B性质、用途与生产工艺 VPS13B上下游产品信息 ...
Genetic variants in VPS13B have been found to cause Cohen syndrome, but have also been linked to autism, retinal disease, primary immunodeficiency, and short stature. While it is well established that loss-of-function mutations of VPS13B cause Cohen syndrome, the relevance of missense variants ...