舞蹈病-神经棘红细胞增多症是一种临床罕见、以舞蹈样动作和外周血棘红细胞增多为典型特征的神经系统退行性疾病,临床表现主要为口、舌、面不自主运动、进行性舞蹈样运动障碍、精神症状、认知功能下降以及其他多系统损害。本文回顾2020年11月13日浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科就诊的VPS13A基因突变致舞蹈病-神经棘...
根据您的症状和病史,初步判断可能是VPS13A基因突变引起的肌张力障碍,需要进一步的检查来确认。目前没有特效药物,但可以通过对症治疗来缓解症状。建议您服用通用名为对症药物,并且要注意保持良好的生活习惯,避免过度疲劳,定期进行康复训练。 本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊...
根据您的症状和病史,初步判断可能是VPS13A基因突变引起的肌张力障碍,需要进一步的检查来确认。目前没有特效药物,但可以通过对症治疗来缓解症状。建议您服用通用名为对症药物,并且要注意保持良好的生活习惯,避免过度疲劳,定期进行康复训练。 本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊...
结论:结合临床表现及扫描电镜检查可以高度怀疑Ch Ac,但全外显子目标序列捕获2代测序技术可准确检测VPS13A基因突变,并可结合遗传家系特点,作为Ch Ac首选确诊手段。 展开▼ 著录项 来源 《贵州医科大学学报》 |2020年第3期|P.350-355|共6页 作者 姚念廷; 郑乾; 冯占辉; 尹建红; 徐子茜; 焦玲;...