其父母及姐姐均体健;先证者外周血检测到典型棘红细胞,检测出液泡蛋白分类同源物13A(VPS13A)基因,且VPS13A基因存在c. 9403C> T纯合突变,引起氨基酸改变p. R3135X,为无义突变;先证者的父亲和母亲均为c. 9403C> T杂合
性基因及其突变类型.结果:先证者主要临床表现为不自主伸舌,磨牙,扮鬼脸,头部及四肢舞蹈动作及口唇自噬动作,外周血肌酶和转氨酶均增高,头颅MRI可见尾状核轻度萎缩;其兄生前具有与先证者同样的临床表现,其父母及姐姐均体健;先证者外周血检测到典型棘红细胞,检测出液泡蛋白分类同源物13A(VPS13A)基因,且...
检测出液泡蛋白分类同源物13A(VPS13A)基因,且VPS13A基因存在c.9403C>T纯合突变,引起氨基酸改变p.R3135X,为无义突变;先证者的父亲和母亲均为c.9403C>T杂合突变.结论:结合临床表现及扫描电镜检查可以高度怀疑ChAc,但全外显子目标序列捕获2代测序技术可准确检测VPS13A基因突变,并可结合遗传家系特点,作为ChAc首选...