3.2 INFO 中的常见信息 MAF(minor allele frequency)次要等位基因频率 这个测量可以用来粗略地了解给定人群中给定SNP的基因型变异,换句话说,它告诉你这个SNP有多普遍 EAF(effect allele frequency)效应等位基因频率 它本质上是等位基因,其与疾病的关系正在被研究。因此,效应等位基因总是次要等位基因。 3.3 FORMAT 和 S...
/path/to/vcftools--vcffile.vcf --freq --chr 1 --out filefreq 很简单的一个命令行,file.vcf指的是你要输入的vcf文件,--freq表示计算等位基因频率,--chr后面的1表示你要计算的区域在1号染色体,当然,你也可以选择你想计算的染色体区域,filefreq指的是输出的文件名。 结果如下图所示: 第二种用plink计算...
首先,af代表着次等位基因频率(alternate allele frequency),即在给定个体样本中次等位基因(突变等)的频率。在vcf文件中,每个位点都会记录该位点上次等位基因的频率。通过统计大量样本中次等位基因出现的频率,可以得到该突变在人群中的普遍程度。这对于研究人类遗传多样性以及种群结构具有重要意义。 其次,maf代表着最小等位...
/path/to/vcftools--vcffile.vcf --freq --chr 1 --out filefreq 很简单的一个命令行,file.vcf指的是你要输入的vcf文件,--freq表示计算等位基因频率,--chr后面的1表示你要计算的区域在1号染色体,当然,你也可以选择你想计算的染色体区域,filefreq指的是输出的文件名。 结果如下图所示: 第二种用plink计算...
VAF:变异等位基因频率(Variant allele frequency, VAF) ② gatk Funcotator输出的Maf文件 (表头/列的名称): Genome_Change/Annotation_Transcript/cDNA_Change/Codon_Change/Protein_Change g.chr1:3728151C>T ENST00...4.5 c.1008C>T c.(1006-1008)gcC>gcT p.A336A ...
VAF:变异等位基因频率 (Variant allele frequency, VAF) ② gatk Funcotator输出的Maf文件 (表头/列的名称): Genome_Change/Annotation_Transcript/cDNA_Change/Codon_Change/Protein_Changeg.chr1:3728151C>T ENST00...4.5 c.1008C>T c.(1006-1008)gcC>gcT p.A336Ag.chr1:3728190T>C ENST00...4.5 c...
AF(Allele Frequency)是指某个等位基因在所有等位基因中的频率。在 VCF 文件中,AF 值用于表示某个变异位点上各个等位基因的频率。AF 值是一个介于 0 和 1 之间的数值,其中 0 表示该等位基因在所有等位基因中的频率为 0,1 表示该等位基因在所有等位基因中的频率为 1。通过 AF 值,我们可以了解到某个变异位点...
2019-12-21 15:00 −FREQUENCY函数 函数名称:FREQUENCY 主要功能:以一列垂直数组返回某个区域中数据的频率分布。 使用格式:FREQUENCY(data_array,bins_array) 参数说明:Data_array表示用来计算频率的一组数据或单元格区域;Bins_array表示为前面数组进... ...
VCF文件的开头是整体注释信息,通常以##作为起始,其后一般接以FILTER,INFO,FORMAT等字样。 例如:以##FILTER开头的行,表示注释VCF文件当中第7列中缩写词的说明;##INFO开头的行注释VCF第8列中的缩写字母说明,比如AF代表Allele Frequency也就是等位基因频率;##FORMAT开头的行注释VCF第9列中的缩写字母说明;另外还有其他...
例如:以##FILTER开头的行,表示注释VCF文件当中第7列中缩写词的说明;##INFO开头的行注释VCF第8列中的缩写字母说明,比如AF代表Allele Frequency也就是等位基因频率;##FORMAT开头的行注释VCF第9列中的缩写字母说明;另外还有其他的一些信息,文件版本"fileformat=VCFv4.0"等等。还能看到一些历史命令,通过这些命令可以知道...