GT:DP:GQ:PL SAMPLEs 可选,各个样本的值,来自 BAM 文件 @RG 的 SM 标签。一般每个样本对应一列,因此该文件会超过十列。每个样本会与 FORMAT 列的格式一一对应,不同格式用 :分隔 0/1:50:99:0,20,200 3.2 INFO 中的常见信息 字段 全称 描述 举例 AA Ancestral Allele 一个群体或物种的共同祖先中存在的...
AD 和 DP:AD(Allele Depth)为sample中每一种allele的reads覆盖度,在diploid(二倍体)中则是用逗号分割的两个值,前者对应ref基因型,后者对应variant基因型;DP(Depth)为sample中该位点的覆盖度。 GQ:基因型的质量值(Genotype Quality)。Phred格式(Phred_scaled)的质量值,表示在该位点该基因型存在的可能性;该值越...
特别是GT列，就像基因的指纹，标记着杂合/纯合的踪迹，AD和DP则是覆盖度的指标，GQ则衡量基因型的精准度，而PL列则隐藏着三种可能基因型概率的秘密，用 "|" 符号揭示等位基因的亲缘关系。在VCF的基因型世界里，PL值的微妙变化揭示了可能性的天平。数值越小，基因型存在的概率p越低，但相应的，我们...
这一讲中,我们对VCF中的"VAF"简单的来看一起,如果你对VCF文件还不了解的话,那你就要自我批评一下了。在基因组直播刚开始的时候,我还专门对VCF文件进行了简述。【直播】我的基因组28-必须要理解vcf格式记录的变异位点信息. 今天不说别的,我们专门对看一下VAF的分布情况。 VAF",就是variant allele frequency ...
含义:变异质量值与覆盖深度的比值,反映了在一定深度下变异的可靠性。计算公式为 `QD = QUAL / DP`,其中 `DP` 是该位点的总覆盖深度。 过滤方式:一般认为 `QD` 值小于2.0的变异位点质量较低,可考虑过滤。例如 `bcftools view -i 'QD > 2.0' input.vcf > output.vcf`。
CHROM: 染色体编号POS: 基因组位置ID: 变异位点的标识，如rsIDREF: 参考基因组上的碱基ALT: 变异的碱基或插入/删除序列QUAL: 质量值，反映错误概率FILTER: 过滤结果INFO: 额外信息，如深度和平台信息FORMAT: 样本基因型格式GT: 基因型，如0/1、1/1等DP: 该位点深度AD: REF和ALT的深度VCF记录根据...
1/1:0,175:175—GT:AD(REF),AD(ALT):DP 0/1:79,96:175 1/2:0,20,56:76 这里的三种类型对应的DP值均是其对应的AD值的加和,1/1的175是0+175,0/1的175是79+96,1/2的76是0+20+56 GQ(基因型存在的概率) 基因型的质量值(Genotype Quality)。Phred格式(Phred_scaled)的质量值,表示在该位点该...
20 1234567 microsat1 GTCT G,GTACT 50 PASS NS=3;DP=9;AA=G GT:GQ:DP 0/1:35:4 0/2:17:2 1/1:40:3 AI代码助手复制代码 整体说明信息(Meta-information lines) VCF文件的开头是整体注释信息,通常以##作为起始,其后一般接以FILTER,INFO,FORMAT等字样。
（3） DP ：表示sample中该位点的总覆盖度，一般为 AD 所有值的和。（4） GQ ：Genotype的质量值，类似第6列的含义，不过这里是针对每个样本的计算。（5） PL ：genotype likelihoods，指定的三种基因型（0/0，0/1，1/1）的质量值（provieds the likelihoods of the given genotypes）；这三种...